重症肌无力:( zhongzhengjiwuli )
别名：
痿躄
,
胞垂
,
视歧
,
头倾
,
大气下陷
,
痿证
,
睑废
下面是关于重症肌无力的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：
| 简介： |
| 重症肌无力是一种神经肌肉接头间传递功能的慢性障碍。主要临床特征是受累的横纹肌运动后容易疲劳，休息或用抗胆碱酯酶类药物后症状减轻或消失。本病主要累及眼外肌、表情肌及与咀嚼、吞咽、呼吸有关的肌肉。颈部、躯干、四肢肌肉也可受累。心肌和平滑肌多不受累。根据发病年龄和临床特征，本病可分为新生儿型和儿童型。新生儿型较少见。儿童型又可进一步分为眼肌型、球型和全身型。 |
| 病因： |
| 本病为一自身免疫性疾病。 |
| 人群： |
| 女性较多，男女之比为2：3。 |
| 发病机理： |
| 本病的基本发病机制是由于自身免疫反应引起神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体减少。由于病毒感染等原因，诱发体内产生一种自身抗体，即乙酰胆碱受体抗体，该抗体破坏了神经肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体，造 成神经肌肉接头处的兴奋传递障碍，引起骨骼肌无力。 |
| 诊断依据： |
| 根据典型临床症状和疲劳试验阳性（眼球持续向上凝视后的上睑下垂，左右运动后的复视、眼外肌麻痹，两臂平举不能，起蹲困难等），诊断并不困难。必要时可作新斯的明药物试验后定量观察受累骨骼肌无力改善程度，肌力明显改善者即可确诊。 |
| 体征： |
| (一)儿童型重症肌无力： 是本病最常见的临床类型。发病年龄为2岁以后，多数于10岁左右起病。常见表现有： 1.上睑下垂：多为双侧，但常不对称。也可一侧起病，或由一侧发展为另一侧。表现为眼裂减小，复视、弱视，或视物时姿势异常。症状晨轻暮重，休息或睡眠后可缓解。嘱其重复睁闭眼动作，10～20次后症状明显加重，甚至完全不能睁眼。此即疲劳试验阳性，可协助诊断。 2.其他颅神经支配的肌肉无力：可有眼球运动异常受限，表情肌无力，咀嚼、吞咽困难，构音困难，饮水呛咳，转颈耸肩力弱等。 3.四肢、躯干肌肉无力：儿童较少见。表现为易疲劳，行走无力。常以近端症状明显，双侧基本对称。症状多不甚严重，仅影响日常生活，重症患儿被迫卧床，或出现呼吸肌受累出现呼吸困难。 上述症状和体征均呈晨轻暮重特征，活动后病情加重，休息或睡眠后可部分或完全缓解。疲劳试验呈阳性，例如嘱上睑下垂的病人重复睁闭眼动作，10～20次后症状明显加重，甚至完全不能睁眼。 (二)新生儿一过性重症肌无力： 较少见。见于患重症肌无力母亲的子女。新生儿期发病。主要表现是哭声低弱、喂养困难。多数有全身肌张力低下伴呼吸困难，若不及时治疗可死于肺炎、肺不张等并发症。15%的患儿仅表现为眼睑下垂及眼球运动障碍。症状一般持续3～4周，个别可延续至12周。 (三)先天性重症肌无力： 生后或生后不久即发病。母亲无重症肌无力病史。以眼外肌无力为主，偶伴轻微的全身肌肉无力。眼外肌无力程度多不重，一般为对称性，持续时间长，有时可伴面肌或吞咽力弱。 （四）肌无力危象： 重症肌无力病者出现延髓肌、呼吸肌麻痹以致需要辅助呼吸才能维持正常生理功能的严重状态，称为肌无力危象。其常见诱发原因为感冒、用药不当、手术、情绪波动、分娩等。又可分为：①肌无力性危象：临床表现为瞳孔正常或稍大，全身无力而不伴肌肉跳动、肠鸣音亢进等症状，抗胆碱酯酶（新斯的明）药物治疗反应良好。②胆碱能性肌无力危象：见于长期应用大剂量抗胆碱酯酶药后。表现全身无力伴有瞳孔缩小、腰痛、腹痛、肠鸣音亢进、肌肉跳动、多汗等。注射新斯的明后症状反而加重。③脆性肌无力危象：由感染诱发，对新斯的明等抗胆碱酯酶药物反应似有似无。 |
| 电诊断： |
| 神经重复频率刺激：用肌电图仪作受累部位神经重复频率刺激。如在5hz，以下低频重复刺激时出现动作电位波幅递减，则对本病有诊断价值。 |
| 影响诊断： |
| 胸部x光片或ct：如发现胸腺肥大或胸腺瘤则有助于诊断。 |
| 实验室诊断： |
| 1.腾喜龙试验：腾喜龙0.2mg/kg，静脉注射后1分钟即见症状明显缓解或消失，5～10分钟后恢复原状。 2.新斯的明试验：甲基硫酸新斯的明0.02～0.04mg/kg，肌肉注射，每次最大量不超过1mg。10～15分钟后症状可获改善，30～45分钟后作用达高峰，随后作用下降，一般于2小时后恢复原状。 |
| 免疫学： |
| 乙酰胆碱受体抗体测定：如血清中该抗体滴度升高，有特异性诊断意义。 |
| 鉴别诊断： |
| 1.先天性眼外肌麻痹：主要表现为眼外肌麻痹，以上睑下垂最为常见，或伴有眼球运动障碍，需与眼肌型重症肌无力鉴别。但本病症状生后即出现，持续存在而无晨轻暮重现象。疲劳试验阴性，血清乙酰胆碱抗体受体阴性。注射腾喜龙或新斯的明后症状无改善。 2.肉毒杆菌中毒：肉毒杆菌毒素对神经肌肉接头突触前膜有强烈亲合力。误食肉毒杆菌污染的食物后，可出现全身无力，甚至呼吸肌瘫痪，颅神经麻痹也很突出，酷似重症肌无力危象。但病人有食物中毒的症状，常有同时中毒的流行病学资料。血清乙酰胆碱受体抗体阴性、抗胆碱酯酶类药物无效。 3.其他：如急性感染性多发性神经根神经炎、脊髓灰质炎、甲状腺机能亢进等，均可表现有肌肉无力或眼球运动障碍，应与重症肌无力鉴别。 除依据以上疾病本身的特征外，必要时行肌电图、腾喜龙试验等可以鉴别。 |
| 预后： |
| （一）儿童型重症肌无力：约有1／4病孩可自行缓解，或缓解数年后再发。预后良好，极少发展为全身肌无力。 (二)新生儿一过性重症肌无力：轻症不需治疗可自愈。重者可用抗胆碱酯酶类药物治疗，一般用数周即可逐渐缓解。 (三)先天性重症肌无力：很少自然缓解。 |
| 治疗： |
| 一、肾上腺皮质激素 肾上腺皮质激素可抑制自体免疫反应，适用于各型重症肌无力的治疗。儿童病例尤其是眼肌型应作为首选疗法。常用强的松口服，剂量为每日1～2mg/kg，待症状好转后 (一般为用药1～2个月左右)开始减量，一般每1～2个月减5mg，至较小剂量(一般每日10～20mg或更小)时维持用药1～2年。 二、抗胆碱酯酶类药物 1.溴化新斯的明：作用时间持续2～3小时。常用起始剂量为婴幼儿每次1.25～2.5mg，年长儿每次3.75～7.5mg，每日2～4次。如疗效不佳可酌情加量，最大每次一般不超过15mg。 2.吡啶斯的明：作用时间4～6小时，副作用较小，常是首选药物。起始剂量为婴幼儿每次10～15mg，年长儿每次15～30mg，每日2～3次。服药后无效可酌情加量，最大每次一般不超过60mg。 三、免疫抑制剂 1.环磷酰胺：适用于肾上腺皮质激素治疗无效、依赖或不能耐受者。用法为每口3～5mg/kg(总量不超过100mg)，分2次服用，症状改善后减至每日2mg/kg(总量不超过50mg)维持。用药期间密切观察血象及肝肾功能，如出现骨髓抑制或肝肾功能异常，应减量或停药。 2.硫唑嘌呤：适应证同环磷酰胺。剂量为每日1～3mg/kg，口服，疗程不一，但至少1年。如白细胞明显降低应减量或停药。 3.环孢菌素：起始剂量为每日6mg/kg，口服。根据血药浓度(有效范围为400～600μg/l)及血清肌酐(安全范围为176μmol/l以下)调整剂量。有效治疗剂量为每日3.8～6.5mg/kg。疗程为1年。一般于用药2周即可见疗效，用药1～6个月可获最大改善，治疗结束时，不仅肌力获明显改善，而且乙酰胆碱受体抗体滴度也大多降低。 四、其他疗法 对上述治疗缓解不明显的病例可行胸腺切除手术，或进行胸腺区放疗。血浆置换疗法对于难治型重症肌无力特别是频发危象者有较好疗效，有效率可达90%以上，对急性爆发型效果更佳。近年来有报告用大剂量甲基强的松龙冲击或静脉注射大剂量丙球治疗本病可取得显著疗效。具体方法是：甲基强的松龙15～30mg/kg，最大不超过1g，每日1次静脉注射，连用3日，或隔日用药共3次；丙种球蛋白每日200～400mg/kg，静脉注射，连用5～7天。 五、危象的处理 1.肌无力危象：应加大抗胆碱酯酶类药物剂量，同时要特别注意保证呼吸道通畅，有严重呼吸困难者应给予辅助呼吸。 2.胆碱能危象：应停用抗胆碱酯酶类药物，同样需注意维持呼吸，必要时行气管插管或气管切开，人工呼吸机辅助呼吸。 近年来多主张采用“干涸法”治疗两种危象，尤其在鉴别诊断困难时适用。方法是全部停用抗胆碱酯酶类药物，用人工呼吸机维持呼吸，4～10天后再开始给予抗胆碱酯酶类药物或肾上腺皮质激素治疗。 |
| 中西医结合： |
| 1.本病发病机理尚不十分明了，目前西药治疗主要用抗胆碱酯酶药、肾上腺皮质激素、免疫抑制剂等。因上述药物副作用较大，所以探讨以中西医结合治疗本病已成为医家之共识。 2.在应用激素或免疫抑制剂治疗时，中药可在辨证论治基础上加用滋阴补肾之品，如生地、山萸肉、枸杞子、茯苓等，以减轻其毒、副作用。在撤减激素过程中，中药可配合应用温补肾阳之品，如仙茅、仙灵脾、巴戟天、菟丝子等，以防止减量中的病情反复。 3.在应用抗胆碱酯酶药治疗过程中，中药应配合培补脾肾之品，如党参、黄芪、升麻、仙灵脾、鹿角胶等，这样可减轻患儿对此类药物的依赖性，提高和巩固疗效。 4.在出现肌无力危象时，应以西医抢救措施为主，如及时气管切开、给氧、选择应用激素、新斯的明等，同时可辅以培补脾肾、扶正纳气、肃肺化痰之中药，以提高危象抢救成功率。常用药有参附汤、黑锡丹等，服药困难者，可采用鼻饲法给药。 |