维生素B1缺乏病（thiamine deficiency）是由于机体维生素B1（又称硫胺素）不足或缺乏所引起的全身疾患，临床上习惯称本病为脚气病。硫胺素是参与体内糖及能量代谢的重要维生素，其缺乏可导致消化、神经和心血管诸系统的功能紊乱。脚气病临床有三种类型即“干型”神经脚气。后者多发生成年长者，伴有消耗症状，以神经系统异常为主。“婴儿型”严重，表现为急性心血管症状，不及时救治可引起死亡。
病因学
硫胺素在谷物在外皮和胚芽中含量很丰富，谷物中的硫胺素约90%存在于该部分。如加式过度，去净外皮和碾掉胚芽为主食的许多国家和地区，我国南方数省亦有类似报道，至今仍不断有新的病例发生。诱发脚气病的病因除谷的的加工不当外，淘米过分，烹调加热时间过长，或加入苏打都会造成硫胺素的损失及破坏。长期摄取大量碳水化物为主食而缺乏肉食及豆制品的不均衡膳食亦易致病。多种慢性疾病如厌食、哎呀使硫胺素摄入减少；慢性泄泻、肠道寄生虫症可降低硫胺素在十二指肠及小肠的吸收；肝功能有损害时干扰硫胺素在体内的利用；甲状腺功能亢进、感染、或高温、剧烈运动、孕妇、授乳等条件下皆增加体内对硫胺素的需求，如无适当硫胺素的补充内对硫生脚气病。常生食鱼及贝类者则因其含硫胺素酶，可分解硫胺素亦为致病因素。医源性硫胺素缺乏可见于静脉营养而未补充硫胺素，有报告三周后可因硫胺素缺乏而产生顽固性乳酸血症。
病理改变
硫胺素在体内先经磷酸化成焦磷酸硫胺素，后者作为辅酶参与糖代谢中丙酮酸、α酮戊二酸的氧化脱羧作用，亦参与磷酸戊糖旁路的酮基移换作用。硫胺素的缺乏不仅影响糖代谢，亦涉及脂肪酸及能量代谢，使组织中出现丙酮酸、乳酸的堆积。此外脑细胞内丙氨酸产生过多而天冬氨酸、谷氨酸、γ-氨基丁酸生成减少皆为各系统导致功能障碍的生化基础。
病理病变可见多发性周围神经炎，有节段性变性和髓鞘脱失。下肢最长的神经如坐骨神经最先受累。有雪旺（Schwann´s）细胞水肿、空泡变性甚至崩缩。颅神经（第Ⅲ、Ⅵ对）、迷走神经（喉返神经）也有变性。软脑膜有充血，小动脉周围有针尖样出血。间脑、延脑附近有神经细胞消失，胶质细胞和血管内皮细胞增生。心脏则因心功能不全扩张肥大，尤以右室更甚。显微镜下见心肌纤维细胞及间质水肿，重者细胞变性坏死。肺动脉、全身周围毛细胞血管和小动脉亦见扩张。
硫胺素缺乏时，增多的丙酮酸可抑制胆碱乙酰化酶的活性，使乙酰胆碱合成减少。又由于焦磷酸硫胺素生成减少，胆碱酯酶活性加强，乙酰胆碱的水解也加速，使神经传导受影响。因此胃肠疲乏蠕动变慢，消化液分泌减少。糖代谢的障碍又使细胞功能下降，乃出现各种消化道症状。病理可见肠道充气扩张、粘膜出血，滤泡肿胀，肠系膜淋巴结肿大。此外，肝和肾脏有瘀血和脂肪变性。
脚气病分为干性脚气病 、 湿性脚气病 和 婴儿脚气病3种，分别要有以下症状：
神经系统 中枢与周围神经系统损害，称为干性脚气病（dry beriberi）。维生素B1缺乏引起的周围神经系统病变典型表现为上升性对称性的感觉，运动及反射功能受损。起病多从肢体远端开始，下肢多见于上肢，可有灼痛或异样感觉，呈袜套型分布，逐渐向肢体近端发展，原来感觉过敏处渐趋迟钝，甚则痛觉，温觉及振动感觉依次消失。伴肌力下降，肌肉酸痛，以腓肠肌为著，上下楼梯困难。继而足、趾下垂，肌肉挛缩，卧床不起。腱、膝等反射功能少数初期亢进，但一般以后均减退或消失，部分患者治愈后反射仍不能完全恢复。中枢神经系统损害可累及迷走神经，视神经，动眼神经，外展神经，听神经，喉返神经，膈神经等。表现为Wenicke-Korsakoff综合征。症状包括呕吐，眼球震颤（水平多于垂直震颤），眼肌麻痹，发热，共济失调，神志变化，进而昏迷，亦可伴有记忆缺失，学习能力下降及虚构症等。
心血管系统 心血管系统损害称为湿性脚气病（wet beriberi）。表现为心脏扩大，周围血管扩张，静息时心动过速，气促，胸痛，水肿。如不及时治疗，可致急性心力衰竭，往往突然发生，病情危急，呼吸极度困难，心率加速，心浊音界向二侧明显扩大，心音呈钟摆音，心前区有收缩期杂音，肺动脉第二心音亢进。动脉压稍低，脉压差大，静脉压显著升高，颈及股动脉搏动增强。肝脏肿大，全身浮肿，少尿。心电图示心动过速，P-R间期缩短，T波双相或倒置，低电压，Q-T间期延长。婴幼患儿以心脏累及为主，表现为食欲不振，呕吐，烦躁不安，失眠，发展迅速可致角弓反张，抽搐，心力衰竭，可致死亡。患儿母亲常系隐性或有临床表现的脚气病患者。
婴儿脚气病
1、婴儿脚气病发病常很突然，以神经系统症状为主者称脑型；突发心力衰竭者称心型。年长儿症状近似成人，以水肿和多发性神经炎为主。年长儿患周围性神经炎者呈现蹲踞时起立困难、膝反射消失、挤压腓肠肌疼痛。
2、常有乏力、精神萎倦、食欲不振、呕吐、腹泻或便秘，伴腹痛、腹胀、体重减轻、生长发育滞迟等。可早期出现下肢踝部水肿，甚至延至全身，或伴发心包、胸腔、腹腔积液。
3、常先表现烦躁不安、哭声嘶哑，以至失音，继而神情淡漠、反应迟钝、喂食呛咳、嗜睡，严重时发生昏迷惊厥。有时昏迷惊厥可突然发生。
4、常突发心力衰竭，婴儿烦躁不安、尖叫、呛咳、气促、出冷汗、唇指(趾)青紫。
5、孕母缺乏维生素B1，新生儿可患先天性脚气病，表现为哭声无力、神情萎靡、吸吮力弱、水肿、嗜睡。
检查
1、血常规、尿常规。维生素B1负荷试验尿中排出量减少。
2、血液丙酮酸、硫胺素检查。血丙酮酸、乳酸浓度增高；红细胞转酮酶活性降低。
3、心电图检查。
治疗
1、一般治疗：调整饮食，供给乳母和病儿富含维生素的食物。喂母乳的婴儿应同时治疗乳母，必要时暂停母乳喂养。
2、维生素B1治疗：
（1）轻症患者：给予口服维生素B1。
（2）重症（如心型、脑型）及消化道功能紊乱者：应注意静脉注射忌用葡萄糖溶液稀释，以免因血中丙酮酸增加而加重病情。肾上腺皮质激素、ACTH、过量的烟酸和叶酸均妨碍维生素B1的利用，均应避免。
3、对症治疗：如纠正心力衰竭、抗惊厥治疗等。
一般维生素B1缺乏者可用口服硫胺素片5～10mg，每日3次。如不能口服，或肠道吸收不良，可肌肉注射10mg，每日～2次。对病情危重者，应立即给予50～100mg硫胺素静脉或肌肉注射。以后每4小时注射20～40mg，心衰水肿明显可辅以利尿剂，直至心力衰竭症状消失为止。一般24～96小时内症状可缓解，然后改为口服硫胺素10mg，每日3次。同时给予酵母片或复方维生素B，可预防或补充体内其他B族维生素不足。对诱发本病的疾病，如伤寒，消化道疾病，甲状腺功能亢进，糖尿病等，亦应积极治疗。
脚气病的预防保健
脚气病应该如何预防 ：
体内不能制造硫胺素，贮备量也有限，人的肠道细菌虽能合成硫胺素，但数量很少而且主要为焦磷酸酯型，肠道不易吸收。故必须每日从食物中摄入维生素B1。 预防脚气病重要措施之一为加强粮食加工的卫生监督和指导，防止谷物辗磨中硫胺素的过程耗损。另外应加强营养卫生的宣教，尤于产米地区及以米为主食者，强调仪器品种多样化及平衡性膳食的重要意义。 天然食品中硫胺素含量每100克中以猪肉最高0.5～1.2mg（其它肉类为0.1～0.2mg），猪肝0.4mg，黄豆0.8mg，糙籼0.34mg，止白粳0.13mg。蔬菜、果品、蛋类每100克中含硫胺素不大于0.1mg。故肉类、豆制品皆为硫胺素很好的来源。对孕妇、乳母、青少年、体力劳动者宜增添这类食品。脚气病流行地区可分发预防剂量的维生素B1日常服用。 维生素B1的每日需要量为婴儿0.5mg，儿童1～1.5mg，孕妇和乳母2～3mg。 肾上腺皮质激素和促肾上腺皮质激素能对抗硫胺素的生理作用，阻碍丙酮酸的氧化。过多量的叶酸或烟酸都会阻碍硫胺素在肝内的加磷作用。利尿剂可使硫胺素的排泄增加。上述情况应予注意以避免医源性脚气病的发生或加重。
相关历史
1630年，一位叫邦突斯的荷兰医生首先发现了脚气病。按照他的解释，当时“脚气”的意思是指绵羊，因为“患这种疾病的人，在走路时像绵羊一样膝部摇动和腿抬高”。1882年，日本的一位将军观察到许多船员发生脚气病。并注意到食物的质量对此病具有重要的影响。他在给船员每日的白米口粮中添加肉、蔬菜及面包后，发病者的数量大大减少。
现已研究证实，脚气病是由于缺乏维生素B1而引起的一种以消化、循环和神经系统为主要表现的全身性疾病。
脚气和脚气病的区别
脚气是一种极常见的真菌感染性皮肤病，一般是指足部的霉菌感染，可出现水泡、糜烂、脱皮、干裂、瘙痒等症状。脚气病是一种由于人体缺乏维生素B1而引起的全身性疾病。主要发生在长期以精白米为主食，而又缺乏其他副食补充的人群身上。患者早期表现为胃部不适、便秘、易激动、易疲劳、记忆力减退、失眠、体重下降等。病情进一步发展可发生以肢端麻木、感觉异常、站立困难等为主要表现的多发性周围神经炎，以及脚气性心脏病和脚气性精神病。治疗脚气病以改善饮食营养为主，多食粗粮、猪肉、动物内脏，避免食物加工过度。戒除大量饮酒、饮咖啡等生活习惯，必要时口服维生素B1片。