消化道重复畸形是指附着于消化道系膜侧的，具有与消化道相同特性的球形或管形空腔肿物，是一种比较少见的先天性畸形。可发生在消化道的任何部位，但以回肠发病最多，其次是食管、结肠、十二指肠、胃、直肠等，有文报告800例中，小肠占57．4％，胸腔占19．9％，结直肠占9．9％，十二指肠占7．1％，胃占3．8％，胸腹部占1．8％。每个脏器有其好发部位，如食管好发于右后纵隔，胃在大弯侧，十二指肠在内侧或后侧，小肠在系膜侧，结肠在内侧，直肠在后侧等。伴发其他系统的畸形也有一定规律，如胸腔内重复畸形多合并半椎体、脊柱裂等脊柱畸形，重复肠道可合并泌尿生殖系畸形等。
消化道重复畸形的病因
有多种学说解释其致病原因。
（一）消化道再管道化学说 在胚胎早期再管道化时，腔内空泡融合，如有一部分空泡未与肠腔完全融合，可发展成为重复肠道。
（二）胎儿期肠憩室残留学说 在胚胎早期消化道出现许多憩室样外袋，以小肠的远端最多见，正常时憩室逐渐退化而消失，如发育过程中未退化或有残留，则发展成囊状物的重复畸形。
（三）脊索的发育障碍学说 胚胎第三周形成脊索时，因内胚层与外胚层间发生粘连，致使神经管与肠管分离障碍，由于内胚层被牵拉而发生憩室状突起，当内胚层发育为肠管时，此突起发展为各种形态的重复消化道。
（四）血管学说 近年来有许多学者支持此学说，认为是胎儿肠道发育完成后，发生缺血性梗塞病变，而导致肠闭锁、肠狭窄及短小肠。坏死残留的肠管断片经受附近血管的营养，再自身发育可形成肠重复畸形。临床上亦支持此解释，肠重复症伴有肠闭锁或狭窄、短小肠的病例。
总之，一般认为其发病机理为多源性，不同部位与形态的畸形，可能由不同的病因引起。
病理类型颇为复杂，临床上可分为球状型和管状型两类。
（一）球状型 约占80％，为一种球形或椭圆形囊肿，大小不定，紧密附着消化道的一侧，内有分泌物积聚，并随分泌的增多而逐渐增大。其中一种位于肠壁肌层内或粘膜下，向肠腔内突出，称为肠管内型，多见于回盲瓣附近，早期即可发生肠腔内梗阻。另一种贴附在肠壁上向外突出，称为肠管外型，早期无梗阻症状，随着囊性肿块的增长而压迫肠管或引起肠扭转时，也可发生肠梗阻。
（二）管状型 肠道呈并列的双腔管道，其长度可自数厘米至数十厘米，甚至伸延整个结肠。有完全正常的肠壁结构。多数与附着的肠道有交通口相通，以远端居多，如只有近端与正常肠管相通，则远端肠腔常积液而膨大。亦有呈囊袋状与肠腔不相通者。亦有呈长憩室状，可从肠系膜内向外伸向任何部位。亦有少数管状型可具有独自的肠系膜和血液供应。另有一种起源于十二指肠或空肠，经腹腔穿过横膈伸入胸腔，甚至可达颈部，称胸腹腔内重复畸形。
重复消化道的管壁在组织学上与正常消化道结构相似，具有完整的平滑肌层和粘膜，肠壁紧密附着在消化道的一侧，与正常的肠壁有共同的浆膜层，具有共同的血液供应，因而不能剥离。其粘膜可以是迷生的消化道粘膜，若为胃粘膜或胰腺组织时，则易引起消化性溃疡而有出血及穿孔的倾向。
消化道重复畸形的症状
急性肠梗阻或急性出血病例，一般较难在术前作出诊断，术前诊断率仅20～30％，多数于剖腹时获得确诊。胸部X片见右后纵隔有肿块阴影时，尤其是合并胸椎畸形者应考虑食管重复畸形。因腹痛与腹部肿块而作钡餐或钡剂灌肠检查时，可见肠腔内有圆形充盈缺损或肠壁上有压迹。或钡剂进入畸形囊腔，即可显示畸形的形状及范围而得出诊断。超声检查可提示囊性病变。纤维内窥镜检查亦有利于确诊。出血病例可进行99mTc-CO4-或99mTc-RBC腹部同位素示踪扫描，如含有胃粘膜组织，可显示放射性浓集区，提示出血部位，从而可间接诊断为重复畸形。
由于重复畸形发生的部位、形态、体积、并发症及合并其他畸形等因素不同，其临床症状表现不一。症状可出现于任何年龄，多数在婴儿时期发病。
（一）胸腔内消化道重复畸形可压迫呼吸道引起呼吸窘迫，压迫食管产生梗阻症状，腔内衬有胃粘膜时，因受胃酸及消化酶的腐蚀，使邻近的食管及肺组织发生炎症，甚至发生穿孔和出血，出现呕血、便血或脓胸。
（二）胃重复畸形者，上腹部有饱胀感，呕吐不含胆汁，右上腹肋缘下可扪及囊性肿块。
（三）回肠重复畸形者，大的球形囊肿压迫肠道引起肠梗阻，腹部可扪及圆形或椭圆形、光滑的囊性肿块，有一定的活动度，囊腔内积液增多致使囊壁紧张时出现疼痛及压痛，肠壁肌层内小的球形囊肿常导致肠套叠。有些重复畸形可使附着的肠段发生肠扭转而致肠坏死。管状畸形与肠道相通者，因腔内积液可经肠道排出，故不易扪到肿块。当其内衬胃粘膜时，常产生溃疡，出现呕血或便血，溃疡穿孔时出现腹膜炎症状。
（四）结肠重复畸形的临床症状较轻，压迫肠管可发生低位肠梗阻症状，伴出血时呈鲜红色血便。常伴发重复输尿管、膀胱、阴道、尿道及直肠肛门畸形等。
（五）直肠重复畸形于早期即出现排便困难，排便时有肿块从直肠内脱出者，为直肠球状重复畸形的特征，直肠指检时于直肠后可们及囊性肿块。
消化道重复畸形的诊断
消化道重复畸形的检查化验
X线检查、脊髓腔造影、核磁共振或CT检查，腹部B超检查对诊断囊肿型畸形较有意义。
消化道重复畸形的鉴别诊断
与脊柱内神经管原肠囊肿鉴别，这类囊肿的壁层为肠道肌层包绕，B超检查时显示厚壁囊肿，可与薄壁的肠系膜囊肿鉴别。肠壁内囊肿型畸形诊断最困难．因为囊肿体积较小，B超检查时受肠气或肠腔内液图像的干扰不易确诊。由本型诱发的肠套叠于空气灌肠复位过程中显示以下特点：肠套叠肿块常位于右腹部，套人升结肠的肠段不长却不易复位，即使灌肠复位，肠梗阻症状并未缓解，此时应想到可能是肠壁内囊肿诱发的肠套叠。99mTc核素扫描检查对含有异位胃黏膜的重复畸形有较好的诊断价值。但回肠重复不易与美克耳憩室鉴别。
消化道重复畸形的并发症
本病可出现肠梗阻 、消化道出血、 腹部肿物及腹痛、呼吸道症状等并发症。
消化道重复畸形的预防和治疗方法
本病是先天性畸形，无有效预防措施。
消化道重复畸形的西医治疗
由于消化道重复畸形有呼吸窘迫、肠梗阻、肠套叠、消化道出血、穿孔等并发症，危及生命，因而诊断确立后，均需手术治疗，手术中要避免遗漏多发重复畸形，手术方法视畸形的解剖情况而不同：①单纯重复畸形切除术，适用于与食管不相通又无粘连的食管重复畸形，或少数来自后腹膜或悬挂于分离的肠系膜上的球形畸形。②重复肠管与其依附的正常肠管切除术，适用于大部分小肠、结肠重复畸形及部分胃重复畸形，因为多系同一血管供应。③开窗式内引流术：适用于十二指肠重复畸形，即将重复畸形与相邻的十二指肠壁部分切除，使两者互相沟通，简单易行，效果满意。④中隔部分切除术，适用于管状重复畸形及部分胃重复使双腔变为单腔，有利于肠腔内容物通畅排出。