肾盂输尿管连接部梗阻是引起肾积水的一种常见的尿路梗阻性疾病。由于肾盂输尿管连接部的梗阻妨碍了肾盂尿顺利排入输尿管，使肾盂排空发生障碍而导致肾脏的集合系统扩张。起初，肾盂平滑肌逐渐增生，加强蠕动，试图通过远端的梗阻排出尿液;当不断增加的蠕动力量无法克服梗阻时，就会导致肾实质萎缩和肾功能受损。
肾盂输尿管连接部梗阻的病因
(一)发病原因
尽管在胚胎学、解剖学、组织学等不同角度有深入的研究，但UPJO的确切病因尚不十分明确。引起UPJO的病因甚多，通过肉眼和光镜观察可将UPJO的病因归纳为3类。
1.管腔内在因素 管腔内的内在因素主要有UPJ狭窄(图1)、瓣膜、息肉和高位输尿管开口(图2)。其中，狭窄是UPJ梗阻的常见原因(占87.2%),主要表现为UPJ处肌层肥厚、纤维组织增生。狭窄段一般长约2cm，断面直径仅为1～2mm,常伴有高位输尿管开口。UPJ瓣膜为一先天性皱襞，可含有肌肉。息肉多呈葵花样。
2.管腔外在因素 最常见原因为来自肾动脉主干或腹主动脉供应肾下极的迷走血管或副血管(图3)，跨越UPJ使之受压，并使输尿管或肾盂悬挂在血管之上。此外，还有纤维索带压迫或粘连等致使UPJ纠结扭曲或高位附着。
3.功能性梗阻 表现为UPJ处动力性功能失调。其特点为UPJ无明显的腔内狭窄及腔外压迫因素，逆行尿路造影时输尿管导管能顺利通过，但却有明显的肾积水。
(二)发病机制
肾盂输尿管的功能单位为肌细胞，从肾小盏开始到肾盂输尿管均可见排列成束的梭状平滑肌细胞。在肌细胞之间可见染色苍白纵行排列的启动细胞，与肌细胞紧密相连并与各肾盏相互沟通。这些细胞可自发地或接受肾盂内的压力后，发出信息引起肌肉收缩。当这一部位的肌细胞先天缺陷或损伤破坏后就会影响其正常的收缩功能，引起梗阻。Noeley通过电镜观察发现输尿管靠近扩张的肾盂部，因显著的胶原组织增生而形成没有弹性的领围样改变，并认为这是形成肾盂输尿管连接部狭窄的最初原因。此后有学者通过电镜进一步观察发现病变部位的平滑肌细胞相互分离，缝隙连接断裂，细胞内基质过多，线粒体出现空泡变性，这些病理改变阻碍了细胞间的信息传递，使肾盂输尿管连接部平滑肌功能发生障碍。所以认为肌层发育缺陷是引起肾盂输尿管连接部梗阻的主要原因。也有学者提出机械性梗阻与功能性损害可能互为因果。正常情况下肾盂输尿管连接部协调的运动，可以使尿液顺利通过肾盂输尿管连接部，而肾盂输尿管连接部的局部狭窄或肾盂输尿管连接部的输尿管蠕动传导障碍使尿液潴留都可造成梗阻，形成肾积水，梗阻后肾积水的转归取决于梗阻的严重程度，肾盂、肾盏的顺应性及尿流量，若达到一定的相对平衡，则肾积水进程将缓慢下来，在一定时期内处于稳定状态。否则肾积水将进一步加重。肾集合系统的扩张可造成肾髓质血管的伸长和肾实质受压缺血，肾组织逐渐萎缩与硬化，以至于不可完全逆转。
肾盂输尿管连接部梗阻的症状
1.腹部肿块 在新生儿及婴儿常以腹部无痛性肿块就诊。触诊肿块多呈囊性感，表面光滑，无压痛，部分患者有肿块大小变化病史。
2.疼痛 除婴幼儿外，绝大多数病儿均能陈述上腹部痛和脐周疼痛，腹痛多为间歇性并伴呕吐，颇像胃肠道疾患。大量饮水后出现腰痛是本病的一大特点，是肾盂因利尿突然扩张而引起的疼痛。另外还可因合并的结石活动或血块堵塞而引起绞痛。
3.血尿 血尿发生率在10%～30%左右，可因肾盂内压力增高，肾髓质血管断裂所致，也可由感染或结石引起。
4.感染 尿路感染多见于儿童，一旦出现，病情重且不易控制，常伴有全身中毒症状，如高热、寒战和败血症。
5.高血压 无论在小儿或成人均可出现高血压，可能是因肾内血管受压而导致的肾素分泌增多所致。
6.肾破坏 肾破坏多为外伤性，常导致急性腹膜炎表现。
7.尿毒症 因本病常合并其他的泌尿系畸形，或因双侧肾积水，晚期可有肾功能不全表现，如无尿、贫血、生长发育迟缓及厌食等消化系统紊乱症状。
肾盂输尿管连接部梗阻缺乏泌尿系统的特异症状，许多患者是健康体格检查时被发现的，还有些患儿是在跌倒碰撞后出现血尿或肾破裂时才被发现。通过现代影像学检查，肾盂输尿管连接部梗阻的诊断一般并不困难。除确诊外，还应了解病变是一侧还是两侧，有无其他并发症，如感染、结石、肿瘤等，并应同时估计两侧肾脏的功能状态，以便选择正确的治疗方案。
肾盂输尿管连接部梗阻的诊断
肾盂输尿管连接部梗阻的检查化验
1.尿常规 可有镜下血尿或肉眼血尿，合并感染时有脓细胞，尿培养可有致病菌。
2.肾功能不全时血尿素氮、肌酐可增高。
1.超声波检查 B超检查方法简单无损伤，诊断明确，是首选的检查方法。B超检查可对肾积水进行分度，对梗阻部位诊断及病变性质加以初步鉴别，对估计患肾功能的可复性具有很重要的意义。多普勒超声通过对肾内动静脉血流频谱来反映患肾血流变化。对阻力系数(resistance index，RI)进行测定，可帮助鉴别梗阻性和非梗阻性肾积水。B超对胎儿尿路梗阻的检查更具优越性，产前B超检查可对先天性肾积水作出早期诊断。
2.X线检查 腹部平片检查可了解肾轮廓大小，对X线阳性结石可明确诊断。排泄性尿路造影时若积水肾或梗阻近端尿路能显影，可对梗阻部位及肾功能作出评判，尤其是对分肾功能的判断更为重要。对IVU不显影，同时又无法进行逆行肾盂造影者，可行经皮肾穿刺造影检查［可以用磁共振尿路造影(MRU)代替］。
3.动态影像学检查 利尿性肾图对明确早期病变、判断轻度肾积水是否需要手术治疗很有帮助，尤其双侧肾积水时一侧轻、一侧重，对肾积水较轻侧是否手术治疗具有决定作用。
近年来利尿性B超及同步电视录像监测的利尿性IVU的应用，对鉴别梗阻性和非梗阻性肾积水与利尿性肾图作用相当大。
4.磁共振成像(MRI) 近年来MRI已被广泛应用于尿流梗阻性疾病的诊断。尤其是MR尿路成像(MRU)对梗阻的定位及定性诊断很有帮助，其影像与尿路造影相似。由于MRU不需使用含碘的造影剂和插管技术就可显示尿路情况，患者安全、无创伤、无并发症，尤其是在肾功能严重破坏并有尿路梗阻时更为适合。
5.肾盂测压试验 即分别放置两根导管至肾盂及膀胱，通过经皮肾造瘘管以10ml/s的速度注入造影剂，在荧光屏下记录灌注造影剂时肾盂内压力变化。测定肾盂及膀胱的压力差作为肾脏梗阻的指标。如肾盂压力>1.37kPa(1410cmH2O)，就说明有梗阻存在，此方法对判断肾盂输尿管连接部是否存在梗阻有一定帮助，但较复杂且有创伤性，临床上较少应用。
肾盂输尿管连接部梗阻的鉴别诊断
1.下腔静脉后输尿管 亦可引起上段输尿管梗阻而表现输尿管和肾盂积水。但其梗阻原因是腔静脉压迫输尿管，而非输尿管本身病变。IVU检查显示肾盂及上段输尿管扩张积水，输尿管呈“S”形，并向中线移位。如果IVU结果不满意，逆行造影有助明确诊断。
2.输尿管结石 肾盂输尿管连接处的结石也可引起肾积水，需与盂管交界处狭窄鉴别。输尿管结石多有阵发性绞痛和血尿病史。X线平片上可见输尿管行程有不透光影。IVU和逆行造影检查显示结石梗阻以上输尿管和肾盂积水，梗阻部位呈杯口状，阴性结石在梗阻部位有充盈缺损。CT检查对诊断比较困难的阴性结石有帮助。
3.输尿管结核 输尿管结核可因输尿管壁结核病变致输尿管狭窄。但输尿管结核很少是原发性的，均继发于肾结核。早期有结核的全身症状，如食欲不振、消瘦、盗汗、低热等，并有尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状。B超、IVU或逆行尿路造影检查除显示肾输尿管积水外，尚表现肾盂肾盏破坏并有空洞，输尿管呈串珠样狭窄改变，管壁僵硬，表面不光滑。
4.输尿管肿瘤 输尿管肿瘤可致输尿管梗阻，引起肿瘤以上输尿管扩张积水。但临床上以间歇性无痛性肉眼血尿为主要表现。尿液中肿瘤细胞阳性。IVU及逆行尿路造影显示输尿管管腔狭窄，内有充盈缺损，其下方扩张呈杯口状改变。
肾盂输尿管连接部梗阻的并发症
常合并其他畸形如单肾、马蹄肾、对侧肾积水及多房性肾囊性变。
肾盂输尿管连接部梗阻的西医治疗
(一)治疗
肾盂输尿管连接部梗阻治疗的主要目的是解除梗阻、保护患肾功能。其治疗方法主要包括开放性手术和腔内手术两大类。前者主要有离断性肾盂成形术(Anderson-Hynes术)，Y-V成形术(Foley术)和肾盂瓣肾盂成形术(Culp术)等;而后者则包括腹腔镜肾盂成形术、经皮肾穿刺肾盂内切开术(Percutaneous renoparacentetic pyelotomy)和输尿管镜肾盂内切开术(ureteroscopepyelotomy)、气囊扩张术(balIon diIation)等。具体方法的选择应根据患者的年龄，肾盂输尿管连接部梗阻的原因、长度，肾实质的厚度，肾盂扩张的程度、是否合并其他畸形因素以及是否具备腔内手术条件等情况来决定。对伴有轻微肾积水，肾盏无明显扩张者，暂无需手术，只需控制或预防感染发生，并定期随访观察。如果一味地采用手术治疗，反而会带来新的问题，如吻合口局部瘢痕狭窄，继发感染等，效果反而不好。选择手术治疗的指征是：临床症状明显，梗阻极为清楚，患肾功能有所损害，并发结石、感染、高血压等。选择患肾切除的手术应慎之又慎，只有在肾皮质厚度<2mm，发射体层成像(ECT)分肾功能检查提示患肾功能小于总肾功能的1/10，而对侧肾功能又正常者方可考虑。
1.开放性肾盂输尿管成形术 通常情况下，采用的治疗方法大多为离断性肾盂成形术。由于该手术能切除病变的肾盂输尿管连接部以及多余的肾盂壁(图4)，建立漏斗状肾盂和输尿管连接(图5)，恢复肌源性的蠕动，且疗效显著，手术成功率高达85%～90%。因此，被誉为是肾盂输尿管连接部梗阻治疗的“金标准”。而其他类型的开放手术如Y-V成形术和肾盂瓣肾盂成形术等，则已较少被采用。离断性肾盂成形术的要点及注意事项有：
(1)肾盂输尿管连接部梗阻所致的肾积水，除非肾积水量很多或反复合并感染，一般周围很少有组织粘连，容易分离。所以采用较小的切口即可施行手术。
(2)不能满足于单纯解除迷走血管、纤维索带等机械性压迫，而应进一步切除遭到破坏的部分肾盂以及肾盂输尿管连接部，重建漏斗状肾盂，以提高一次手术的成功率。
(3)为防止裁剪和缝合肾盂壁时切口发生错位，影响蠕动波的传递，可在肾盂暴露后，用圆针丝线预先在肾盂切缘的上、中、下三点，前后贯穿肾盂壁缝3针标志线;并在狭窄远端的输尿管壁上也缝1针标志线。
(4)距肾实质1～2cm处切除多余的肾盂，尽量缩小肾盂容量。再于狭窄下方斜形切断输尿管，于输尿管外侧面纵形剪开输尿管壁1～1.5cm。将肾盂下方V形尖端与输尿管剪开处下端用5-0 Dexon线全层间断缝合，针距2mm。缝合时要求对合准确，少缝黏膜，多缝肌层和外膜。
(5)伴巨大肾积水者，由于肾盏扩张，残腔较大，易造成尿液引流不畅，导致感染。所以，应在肾盂成形时加做肾折叠术以缩小肾盂内腔，改善其尿液排空能力，有助于肾功能恢复。
(6)放置输尿管支架管并行肾盂造瘘作暂时性尿液转流，可预防尿外渗、尿液囊肿及瘢痕组织的形成，减少继发性狭窄的发生;另外，还可防止术后早期输尿管扭曲引起的再梗阻。目前，多采用输尿管内放置双J导管引流替代传统的肾盂造瘘和外置输尿管支架管。双J管内引流者，术后留置导尿5～7天，以保持膀胱内低压，避免尿液反流而影响吻合口的愈合。术后4～6周拔除双J管，3～6个月行影像学复查。
2.腔内肾盂输尿管成形术 随着腔内手术器械和手术方法的改进，腔内手术治疗肾盂输尿管连接部梗阻的成功率已逐渐接近开放手术。腔内手术具有创伤小、恢复快、并发症少等优点，有望成为治疗成人肾盂输尿管连接部梗阻的首选方法，尤其适合于体弱不能耐受开放手术者。常见的腔内手术有腹腔镜肾盂成形术、经皮肾穿刺肾盂内切开术和输尿管镜肾盂内切开术等。但术前明确狭窄段长度超过2cm或有异位血管者不宜行腔镜下的肾盂内切开术。
(1)腹腔镜肾盂裁剪成形术：腹腔镜肾盂成形术是1993年起开展的一项治疗肾盂输尿管连接部梗阻的新技术。可采用经腹途径或经腹膜外途径;镜下操作方法与开放手术基本相同。在腹腔镜下能准确地切除多余的肾盂壁，完成肾盂下部与输尿管的吻合，并能处理横跨的迷走血管以及行肾固定术等;手术成功率高达97%。尤其对内腔镜肾盂内切开术失败的患者更为适合。
(2)经皮肾穿刺肾盂内切开术：又称顺行腔内肾盂内切开术。操作方法为，经膀胱镜逆行插入导丝到肾盂，然后在X线监视或B超引导下行经皮肾穿刺造瘘，通过造瘘口置入经皮肾镜，直视下找到肾盂输尿管开口。在导丝引导下，用冷刀、电刀或钬激光等器械在输尿管后外侧壁上纵形切开肾盂输尿管连接部狭窄段全层，直至见到脂肪组织。术后沿导丝顺行放入双J管至膀胱，同时留置肾造瘘管。肾造瘘管一般于术后1～3天拔除，而双J管则需留置3～8周。
(3)输尿管镜肾盂内切开术：又称为逆行腔内肾盂内切开术。操作方法为，经尿道插入输尿管镜，再通过输尿管口上行至肾盂输尿管连接部狭窄处。在直视下用冷刀、电刀或钬激光等器械于输尿管外侧壁纵形切开肾盂输尿管连接部狭窄段全层，直至见到脂肪组织。术后输尿管内放置双J管内引流3～8周。在行输尿管镜肾盂内切开术时，还可行腔内影像学检查以判定肾盂输尿管连接部的解剖情况，例如迷走血管横跨及输尿管高位连接等，以指导腔内准确切开，减少损伤邻近血管的危险。
(4)气囊扩张术：多在顺行或逆行腔内肾盂内切开术的同时进行操作。经皮肾穿刺途径或经输尿管镜向管腔内插入导丝并留置，在X线定位下，沿导丝将不透X线标记的气囊导管插至狭窄段，注入造影剂使气囊膨胀，扩张狭窄段并维持大约3min;拔出气囊导管，常规放置双J管。
3.术后疗效判断 试验表明，肾盂输尿管吻合后平滑肌细胞间互相沟通即细胞桥的重新建立需在术后4～6周才能完成。因此，肾盂成形术后疗效至少应在6周以后才能判断手术的成功或失败。一般说来，肾盂成形术后，肾盂输尿管连接部梗阻的临床症状如腰胀、腹痛、肿块、发热等消失，即可认为治愈。至于术后影像学检查显示扩张的肾盂、肾盏未明显缩小，多属正常现象;慢性梗阻性肾积水行肾盂成形术后，肾盂、肾盏的扩张虽有所好转，但难以完全消失。因此，不要急于下结论，更不要盲目决定采取第2次手术治疗。总之，一定要根据临床症状的变化以及定期的尿路造影检查或压力-流速试验来进一步判断。如无腰胀、腹痛、肿块、发热等症状出现，且反复排泄性尿路造影检查均显示引流通畅，肾盂肾盏扩张未加重，即可确认为手术成功。必要时，可行利尿肾图检查来判断肾盂输尿管连接部的通过情况。
(二)预后
许多研究者均同意早期治疗，对于恢复潜在的肾功能是可行而有效的，尤其是1岁以下的小孩，肾功能损害多小于45%。若到成年患者才得到诊断，严重的慢性梗阻常导致进行性的肾功能损害。尿液引流不畅和复发性的感染常形成结石。即使在较年长的患者也可通过肾盂成形术予以挽救。在肾功能较差(10%～25%)的患者也可在手术后得到部分恢复。极少数肾功损害严重的患者需要行肾切除术。