关于发育性畸形的介绍
本文提供关于发育性畸形症状的系列资料，供患者和医生查询使用，期中包括发育性畸形的症状反应、发育性畸形的病因和病机、发育性畸形症状检查、发育性畸形的预防和治疗等资料信息。
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病因病理
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发育性畸形是由什么原因引起的？
先天性与发育性畸形可以有三个病因：
①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。
②单基因替代或突变紊乱。
③环境因素或在产前受到某些因素，引起复杂变化，这往往在怀孕的早期4周内使胎儿发生严重畸变，如风疹感染、氨基蝶呤、沙利度胺(反应停thalidomide)等药物的使用等。在这阶段，胎儿正处于细胞分化的活跃阶段，母体的内分泌和营养环境也处于明显变化阶段，任何外来干扰都会导致畸形的发生。畸形发生的因素有：
①机械性压抑。这只见于妊娠后期。在怀孕最后10周，胎儿生长迅速，而羊水逐渐减少，同时腹腔、盆腔的压力逐渐增大，特别是双胎或子宫畸形、于宫肌瘤等都会限制胎儿的活动，导致形成不良，如先天性髋关节脱位、足畸形、小腿弓形畸形、斜颈等。
②遗传因素。有些骨骼发育性紊乱、畸形的各种综合征或缺陷，经染色体检查，可以找出致病因素。一般可分为三类：即单基因异常、染色体紊乱和多因素遗传(后者包括基因和环境因素)。
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症状检查
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发育性畸形应该如何诊断？
1.首先诊断是否是先天性畸形，这个一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。
2.进行染色体检查，可以找出致病因素。
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鉴别
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发育性畸形容易与哪些症状混淆？
先天性畸形可按形成机制归纳为：
(1)分化缺陷：胚原基不能形成它应形成的部分。若发生于胚胎期，这部分就缺如;若发生于发育后期，则骨的原基不能进行软骨形成和骨形成，如多发性内生软骨瘤病，骨的发育就停留在软骨阶段。
(2)节段缺陷：显著的例子是先天性融合，呈合并状态，如先天性颈椎缺少或融合(Klippel-Feil综合征)，先天性肋骨融合、先夭性尺桡骨骨性连接、并指(趾)等。
(3)骨化中心融合缺陷：如先天性锁骨假关节、两分髌骨等。
(4)移动缺陷：如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降，保持于颈旁而造成的畸形。
(5)多余部分：如多指(趾)畸形。
(6)骨的结构性缺陷：这类包括许多遗传性发育异常。根据1969年的巴黎分类将这组骨发育异常分为：①发病机制不明确的全身性骨病，如骨软骨的发育异常、发育障碍，特发性骨溶化和原发性生长紊乱。②发病机制明确的全身性骨病，如染色体异常、原发性代谢异常、粘多糖病、粘脂病和其他代谢性骨外紊乱。③继发于骨外系统紊乱的骨异常。
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预防
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发育性畸形应该如何预防？
治疗要点：治疗原则应该是早诊断，早治疗，才能获得预期的良好效果。对畸形的类型、性质和严重程度应充分估计;对病废残留程度应有预见;在整个发育生长过程，应密切监护;对严重或多发性畸形，应作长时期治疗的打算。手术只能看成是治疗的一部分，应采取多种方法的综合处理，如手法、理疗、支具等。此外，应密切观察病人的全身情况，对儿童的发育、生长、智力以及成人的工作、志趣、体力等，都应作出比较全面的分析。目前对许多难治的先天性畸形，如粘多糖疾病、血友病、Duchenne型假性肌肉营养不良、脑膜膨出，及其他多种骨关节畸形，已能在产前作出诊断。因此，遗传工程将是一个重大的发展，在防治上，将起重要作用。