遗传性铁粒幼细胞贫血:( yichuanxingtieliyouxibaopinxue )

遗传性铁粒幼细胞贫血症状_遗传性铁粒幼细胞贫血怎么治疗_吃什么药？-医学资源分享网

下面是关于遗传性铁粒幼细胞贫血的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
遗传性铁粒幼细胞贫血是一种少见的先天铁失利用、血红素合成障碍引起的低色素性贫血，骨髓幼红细胞增生伴有病理性环形铁粒幼细胞及无效性红细胞生成。本病系伴性隐性通过x染色体遗传，偶为常染色体显性或隐性遗传。家族中可有幼红细胞内吡哆醇代谢、ala合成酶或粪卟啉氧化酶系统缺陷。
人群：
患者几乎均为男性。贫血多在青少年期出现，少数在1岁以下或50岁以上。
病理：
贫血加重，红细胞呈小细胞低色素性，同时也有正色素性红细胞，红细胞异形和大小不明显，网织红细胞仅轻度升高。白细胞和血小板正常。骨髓中红细胞系统显著增生，少数出现巨幼样改变。含铁血黄素颗粒幼细胞显著增多，很多晚幼红细胞的铁粒呈环状分布。血清铁及运铁蛋白饱和度显著增高。血清铁清除率加速，铁利用率降低，红细胞内游离原卟啉及游离粪卟啉含量减少，但如有粪卟啉氧化酶系统缺陷时前者显著减少，后者增多。
病理生理：
铁失利用后，在线粒体内堆积。过多的铁可损坏线粒体或细胞内其他微细结构。粪卟啉氧化酶系统有缺陷时，肠道铁吸收过多，最后导致血色病。
体征：
早期主要症状为面色苍白，软弱无力。由于铁负荷过重，部分患者可有肝脾肿大。晚期少数患者可出现色素沉着、糖尿病、心肌病变及肝功能减退等血色病的表现。常染色体遗传的女性患者也可有贫血。如为伴性遗传时，部分女性传递者可有轻度血液形态学异常，偶尔贫血。
预后：
预后不一，对吡哆醇治疗有效者能生存多年。
治疗：
用大剂量吡哆醇治疗（100—200mg／d）约半数患者有效。好转后以小剂量维持。但停药数月后常复发，再次治疗时疗效降低。加用左旋色氨酸可使吡哆醇治疗再次有效。骨髓有类巨幼细胞贫血改变者应加用叶酸治疗。铁负荷过多时可用去铁敏或放血治疗，贫血可好转。

在线医师/免费咨询：

李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
版权声明：本站内容来自大数据采集及用户投稿，如有侵犯您的权益，请联系我们删除。本帖内容仅供学术研究使用，请勿依据本内容自行用药，否则一切后果与本站无关，疾病用药请咨询专业医师！