遗传性高铁血红蛋白血症:( yichuanxinggaotiexuehongdanbaixuezheng )

下面是关于遗传性高铁血红蛋白血症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
遗传性高铁血红蛋白血症中缺乏还原型二磷酸吡啶核苷酸（nadh）依赖的高铁血红蛋白还原酶，使高铁血红蛋白不能还原为血红蛋白，在血液中积聚。本病为常染色体隐性遗传。
体征：
高铁血红蛋白无带氧能力，含量超过15—20g/l时出现紫绀。正常情况下高铁血红蛋内浓度不超过血红蛋山总量的1％。纯合子型高铁血红蛋白浓度为5％—60％。患儿生后或生后不久出现紫绀，并持续终身，服用氧化剂后紫绀明显加重。少数患者可伴智力障碍。杂合子型中酶的活力为正常人的一半，足以使血中高铁血红蛋白维持在1％以下。平时无发绀，在服用氧化剂后可急性发绀或缺氧发作，以口唇、口腔粘膜、舌、耳及指（趾）未端明显，不随运动而加重。随血红蛋白含量的多少，可为灰监、黑或蓝褐色不等。超过35％时可出现头痛、头昏。精神委靡等缺氧症状。严重者可见嗜睡、呼吸困难、循环衰竭等。高铁血红蛋白>20％—50％的患者可有轻度红细胞增多。
鉴别诊断：
本病需与中毒性高铁血红蛋白血症、hbm病、伴青紫的不稳定血红蛋白病及青紫型先天性心脏病鉴别。
治疗：
静脉注射或口服亚甲蓝能使紫绀减轻或暂时消失。但不宜长期使用。维生素c可长期服用，但疗效差。平时忌用具有氧化作用的药物如退热药、磺胺药、伯氨喹等，并忌食含硝酸盐的食物。避免接触漆、鞋油、染料、香水、油墨、蜡笔、苯胺及硝基苯等。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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