遗传性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症:( yichuanxingcihuangpiaolingniaopiaolinglinsuanhetangzhuanyimeiquefazheng )

遗传性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症症状_遗传性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症怎么治疗_吃什么药？-医学资源分享网

别名：
Lesch-Nyhan综合征

下面是关于遗传性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
遗传性次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症又名lesch-nyhan综合征，是由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthineguanine phosphoribosyl transferase, hgp-rt)缺少引起的嘌呤代谢障碍病，属性联隐性遗传。
发病机理：
hgp-rt基因位点在x染色体长臂。此酶广泛存在于人体多种组织中，它的缺乏最易在红细胞及成纤维细胞中发现(患者红细胞内hgp-rt活力约为正常人的0—30％)，在嘌呤代谢中hgp-rt是“嘌呤回收”途径中重要的酶，它使鸟嘌呤和次黄嘌呤分别成为鸟苷酸及次黄苷酸。当hgp-rt缺乏时，则此途径被阻断，导致次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖-1-焦磷酸盐(hg-1-prpp)积聚，使更多的次黄嘌呤能在黄嘌呤氧化酶作用下转化为黄嘌呤及尿酸，致体内尿酸增多。
诊断依据：
目前已可通过红细胞、皮肤成纤维细胞作hgp-rt酶活力测定进行诊断。测晨尿的尿酸／肌酐比值可作筛选手段，正常出生后第1周为1.55，10岁儿童为0.61，儿童患者平均3.19。利用羊水细胞检查可行产前诊断。
体征：
患者为男性，出生时无异常表现，但血、尿中尿酸已增高，常见尿布上有金黄色沙粒状物。患儿24h尿中排出尿酸比正常值可高4—8倍(正常儿童每日为10mg／kg)，易引起尿酸结石，损害肾脏。血清尿酸浓度为600—720μmol／l(10—12mg／dl)(正常小儿为120—330μmol／l)生后约3—4个月开始出现神经系统症状，激惹不安，烦躁，运动发育迟缓。约1岁后出现舞蹈样手足徐动，肌张力增高，下肢呈剪刀样交叉，约2—3岁起，可表现强迫性自我摧残行为，如咬唇、咬颊粘胺、咬手指或用物件挖割身体一些部位等，但感觉均正常，可能为不能自己控制的强迫行为。多数患儿智商低于65。
治疗：
本病尚无持殊治疗，采用口服黄嘌呤氧化酶的抑制剂别嘌呤醇(allopurinol)(每日8mg／kg，分2—3次)，可抑制尿酸的生成，有效地控制患儿的高尿酸血症及高尿酸尿症，防止尿酸结石和肾脏病损，但并不改善神经系统症状。采用基本无嘌呤的饮食，可使患者红细胞中hgp—rt活力升高，但临床症状未见好转。应用羧苯磺胺可减低血中尿酸量，但对神经系统症状亦无效用。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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