遗传性出血性毛细管扩张症:( yichuanxingchuxuexingmaoxiguankuozhangzheng )

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别名：
Osler-Rendu-Weber病

下面是关于遗传性出血性毛细管扩张症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
遗传性出血性毛细管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia）又称osler-rendu-weber病，是一种遗传性疾病，主要由显性基因遗传，极少见完全正常携带者，但也有20％左右的患者可无家族史，可能是由于其先辈的损害并不明显。同一家族中的起病时间常相接近。病变可波及周身血管，约90％患者有毛细管扩张出血史。
病因：
是一种遗传性疾病，主要由显性基因遗传。
人群：
发病年龄以青春期或成人期为常见。皮肤毛细管扩张常在30-40岁左右更多见。
病理：
组织病理示表皮下几乎只有一层细胞组成的薄壁的扩张血管扭曲成团，其上表皮萎缩。
诊断标准：
遗传性出血性毛细管扩张症诊断标准:
1.皮肤或粘膜的局限性毛细血管扩张及同一部位的反复出血。属常染色体显性遗传。
2.常见出血部位为手背部、颜面、阴囊、足部及躯干，见成簇的极细小的毛细血管扩张、呈紫红点，一般聚合呈红色斑片状，紧压后褪色。
3.自发性出血或在轻微损伤后发生，以鼻腔、口腔、口唇和齿银出血较多。也可内脏出血，以胃肠道最多见。
4.白细胞及血小板数正常，严重出血者，常呈低色素小细胞性贫血，出血时间可延长，毛细血管脆性试验有时阳性。
5.毛细血管镜或裂隙灯检查，病变部位的表皮内有扭曲、扩张的血管团（小血管瘤）或扩张的血管袢。
体征：
典型皮损呈点状，直径约1-4mm，其上有波纹状毛细管扩张，常为斑疹，有时为丘疹，个别损害则呈结节状或线状，少数可呈蜘蛛状，但元搏动，深红至紫色，界限清楚，压之退色。皮损位于身体各部，但以面部、口唇、耳部、躯干、前臂、手部、甲床等处最常见，掌跖也可波及。各处粘膜几乎均可累及，损害可见于鼻中隔、口腔内、鼻咽部以及整个胃肠道，也可见于呼吸道、泌尿生殖系统及中枢神经系统。
病变部位出血的严重程度和发生机会决定着临床表现和病程。有些患者可有肺部动静脉通道，因此引起红细胞过多症。在成年患者可出现呼吸困难、发绀、杵状指等。肝内也可发生动静脉通道而引起肝肿大。由于肝内毛细管扩张及纤维化，可导致肝硬化。主动脉弓、脾动脉的动脉瘤以及脑部动静脉畸形等也曾有报道。
体检：
在毛细管显微镜下，舌蕈状乳头内有单根极度扩张的血管，使乳头扩大，具有诊断意义。
鉴别诊断：
本病应与其他原因所引起的毛细管扩张鉴别，一般通过毛细管显微镜检查可鉴别。
疗效评定标准：
好转：出血症状消失，贫血纠正。
治疗：
治疗主要是及时控制出血。鼻内出血可用电凝固暂时处理，内服女性激素治疗可使鼻内柱状上皮转成鳞状上皮而防止鼻出血。重症患者因鼻出血而引起严重贫血者可考虑外科手术植皮井适当补给铁剂。对肺内动静脉通道，胃肠道反覆出血者，可考虑外科手术切除。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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