遗传性白细胞形态异常:( yichuanxingbaixibaoxingtaiyichang )

下面是关于遗传性白细胞形态异常的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
遗传性白细胞形态异常包括白细胞核和细胞浆的异常，可伴或不伴有白细胞功能的缺陷。临床上少见。都在小儿时期发病。
病理：
1、遗传性粒细胞核分叶过多：为常染色体显性遗传。正常末梢血中细胞核分叶超过4叶者＜10％，平均为3叶。本病中平均为4叶，4叶以上的细胞可＞10％。细胞大小正常。嗜酸粒细胞分叶过多时，核分叶平均在3叶以上（正常平均为2叶）。粒细胞功能正常，患儿无症状。
2、遗传性巨大中性粒细胞症：为常染色体显性遗传。正常人末梢血的中性粒细胞直径约为13μm。直径大于17μm者仅占总数的0.005％以下，本症可高达1.6％。常伴有核分叶过多。
3、陪尔格尔异常：为常染色体显性遗传。其特征为白细胞核的形态异常，核的分叶减少，在中性粒细胞中最明显，也可见于嗜酸、嗜碱粒细胞及巨核细胞，淋巴及单核细胞中核染质可结成粗块。杂合子中性粒细胞核成哑铃状、花生状或眼镜框状。纯合子中性粒细胞核呈圆形或椭圆形，胞浆发育正常。粒细胞的功能及生存时间正常，对健康无影响。
4、遗传性核附属小体异常:可见于先天性睾丸发育不全症中，带有双数鼓槌突核的中性粒细胞增多；先天性卵巢发育不全症中，中性粒细胞带有的鼓槌突变小；d组三体综合征中，中性粒细胞核带有纤维状的附属结构的细胞增多。
5、粘多糖病性血细胞异常:为粘多糖体病中由于分解粘多糖体的酶缺乏，粘多糖积聚于血细胞的溶酶体内，形成包涵物。在中粒、嗜酸、嗜碱粒细胞胞浆中出现较多较大的颗粒，用亚甲蓝-伊红染色呈暗紫色，称为alder，reilly小体。有类似颗粒的淋已细胞称gasser细胞，有类似颗粒的单核细胞和组织细胞称buhot细胞。部分粘多糖代谢异常的患者中有一系或多系细胞之异常。alder-reilly小体须与中毒性颗粒相鉴别。
6、粒细胞异常蓝斑形成:为一种少见的遗传性常染色体显性畸形，在中性、嗜酸和嗜碱性粒细胞及单核细胞的胞浆内有2—5／αm直径的斑块。亚甲蓝-伊红染色呈蓝色，外形清楚。
7、膜结构缺陷性血细胞异常:本症既有血细胞的形态异常，又有功能缺陷（见”遗传性白细胞功能异常”条）。
8、家族性白细胞空泡形成:其特点为各种白细胞胞浆中出现空泡。多数中性粒细胞和单核细胞中有多个大空泡；嗜酸和嗜碱粒细胞以及淋巴细胞空泡较少且较小，空泡含脂质成分，可被嗜脂染色呈色。
体征：
1、遗传性粒细胞核分叶过多：粒细胞功能正常，患儿无症状。需与巨幼细胞贫血时的中性粒细胞核分叶过多相鉴别。
2、陪尔格尔异常：粒细胞的功能及生存时间正常，对健康无影响。须与白血病、骨髓增生异常综合征、化疗后及药物过敏时的获得性pelger，huet畸形相鉴别。
3、粘多糖病性血细胞异常:本病患者有共同的特点，表现为面容丑陋、智力障碍和骨骼畸形。
4、粒细胞异常蓝斑形成:本病大多无临床症状，少数有血小板减少，有颗粒减少巨形血小板的出血倾向。
5、家族性自细胞空泡形成:临床上一般无症状，少数伴有进行性肌营养不良及鱼鳞癣的报告。白细胞的畸形须与严重感染、中毒性肝炎和糖尿病酮中毒时的脂肪空泡相鉴别。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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