遗传性ATⅢ缺陷症:( yichuanxing atⅲ quexianzheng )

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别名：
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷症

下面是关于遗传性ATⅢ缺陷症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
遗传性atⅢ缺陷症为一少见病。由于atⅢ的生成不足或atⅢ分子结构异常引起，以复发性静脉血栓为特征。
病因：
为常染色体显性遗传，但为不完全表达，遗传基因位于1号染色体上。纯合子少见，常为近亲婚姻，atⅢ的活性可〈 5％，杂合子的活性为正常人的25％—50％。获得性者见于肝病、肾病综合征，口服避孕药及dic等。
病理生理：
atⅢ为血浆中一种α2糖蛋白，主要由肝脏合成，但静脉内皮细胞也可能参与合成，是天然抗凝物质中最重要的一种，占血浆抗凝活性的75％。血浆中的含量为0.15—0.3g/l。atⅢ通过精氨酸分子中的活性中心与凝血酶分子中的丝氨酸结合，使之失活。
诊断依据：
诊断依据:家族成员中有血栓反覆发生的病例；测定atⅢ的含量及活性是诊断的依据。本病患者的血浆atⅢ含景及活性明显降低。根据atⅢ抗原的水平、活性及肝素辅因子活性可对atⅢ缺陷分成不同的类型。
体征：
肝素能使atm的活性中心暴露，能增强atⅢ的活性。atⅢ电能使因子Ⅻa、Ⅺa、Ⅹa、Ⅸa，纤溶酶及血管舒缓素失活。如血浆atⅢ活性下降时，易发生血栓，50％遗传性atⅢ缺陷症发生血栓，最常见为下肢静脉及骼静脉血栓形成。肺栓塞也常见，表现为突然胸痛、呼吸困难、咯血等症状。也可发生肠系膜血栓形成或dic，少数人可发生脑血栓。一般认为atⅢ缺陷不增加动脉血栓形成的危险。atⅢ静脉的血栓常呈广泛性及复发性。发病年龄高峰在20—80岁，9岁以下发生血栓的机会极少。杂合子的病例如atⅢ水平＞50％则较少发病。妊娠、分娩、外伤、手术，感染、口服避孕药等因素可增加血栓形成的机会。肺栓塞、肠系膜血栓及dic可引起死亡。
鉴别诊断：
本症应与由肝病、肾病综合征、口服避孕药及dic等所致的获得性atⅢ缺乏症相鉴别。
治疗：
防治要点:仅atⅢ降低而无症状者，不一定进行治疗。如存在诱发因素如手术、妊娠或长期卧床者可进行适当的预防性治疗。常用双香豆素类药物如华法林钠以减少凝血酶生成，从而减少atⅢ的需要量，降低血栓的发生率。也有用肝素预防者。急性期的首选治疗也是双香豆素类药物，病情严重如发生肺栓塞时可用链激酶：对atⅢ降低不明显者可应用肝素治疗。atⅢ浓缩剂是治疗本病最佳的药物，已在临床应用，主要用于手术、妊娠、分娩及症状严重者。血浆中atⅢ的半衰期短，应每24h给药一次，剂量为35—50iu/kg体重，用药后15minatⅢ即升高。与肝素合用，效果更好。预防用药可每周用2—3次。如无atⅢ时可输注新鲜血以补充atⅢ。血浆冷沉淀中无足够的atⅢ，对本病治疗无效。慢性期，尤其是复发性血栓发生者采用司但唑（康力龙）及达那唑（danazol）能提高血浆atⅢ的水平，对预防可能有效。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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