着色性干皮病:( zhuosexingganpibing )

下面是关于着色性干皮病的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
着色性干皮病(xeroderma pigmentosa)是曝光部位皮肤发生色素性斑、毛细血管扩张、萎缩、角化和癌变的一种遗传性疾患。
病因：
可能由常染色体隐性基因所遗传。
发病机理：
患者皮肤内的成纤维细胞在紫外线照射时，对损伤的脱氧核糖核酸失去修复功能，因而产生积蓄性损伤。所以其皮肤对光敏感，主要对300nm波长的紫外线敏感，也可对浅部x线、境界线及日光敏感。许多患者有代谢异常，可见氨基酸尿、血清铜升高、血谷氨酸降低及高丙球蛋白血症等。
体征：
约75％患者于出生后6月至3岁左右开始发病。原发损害为面、手、颈等部日晒后出现红斑。后呈雀斑损害，淡棕或暗棕色，针头至1cm大小，也可融合成斑片。其中可夹杂毛细血管扩张及小血管瘤，以及圆形或不规则形的白色萎缩性斑点。有时还可出现小疱、大疱及结痂。间或发生溃疡，继而出现残毁性疤痕、挛缩、疣状角化，甚至恶变，多见为基底细胞癌、鳞癌或黑色素瘤，可因癌肿广泛转移而死亡。约有80％的患者发生眼损害，表现为畏光、睑外翻、睑溃疡、睑粘连、球结膜暴露、结膜色素斑、血管性翼状胬肉、角膜混浊以及眼睑、结膜和角膜上皮癌等。毛发及甲多正常，但牙齿可有缺陷。患者体格常较小，有的伴智力迟钝。如果伴有严重的智力障碍、侏儒症以及生殖器发育不良，则称de sanctis cachione综合征。
鉴别诊断：
本病与着色性干皮病样综合征、射线皮炎、血管萎缩性皮肤异色病、先天性卟啉症、先天性角化不良等相鉴别。
治疗：
外用皮质激素对防护眼病有助。如有疣状角化性损害，应注意是否恶变，以便及早处理。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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