同型胱氨酸尿症症状_同型胱氨酸尿症怎么治疗_吃什么药？

同型胱氨酸尿症:( tongxingguangansuanniaozheng )

下面是关于同型胱氨酸尿症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
同型胱氨酸尿症是胱硫醚合成酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍病，为较常见的常染色体隐性遗传病。
发病机理：
同型半胱氨酸不能代谢为胱硫醚，引起体内同型胱氨酸蓄积，并从尿中排出。此外，n5－甲基四氢叶酸甲基转移两缺乏，n5，n10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏，维生素b6吸收障碍和代谢异常均可引起本症。
体征：
本病主要临床表现为：①精神迟钝：呈缓慢进行型，半数病人智能正常。②惊厥：同型半胱氨酸是兴奋毒性氨基酸(磺基丙氨酸)的前体，血浓度高时可致惊厥。③晶状体脱位：由于同型半胱氨酸引起胶原异常而致，眼部症状尚有虹膜震颤，近视，视神经萎缩，视网膜变性、剥离，青光眼等。④骨骼畸形由广泛性骨质疏松引起，以脊柱改变最明显。⑤闭塞性血管疾病；由血小板聚集性增加引起，由于动静脉血栓，约使半数患者于20岁前死亡。尿氰化物-硝普盐试验可作为筛选试验。
治疗：
约半数以上患儿胱硫醚合成酶有部分活性，对大剂量维生素b6治疗有效。如维生素b6治疗无效，应限制食物中甲硫氨酸，并应用双嘧达莫(潘生丁)、阿司匹林，减少血小板凝集，减少血栓形成。

李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码