酸性酯酶缺乏症:( suanxingzhimeiquefazheng )

酸性酯酶缺乏症症状_酸性酯酶缺乏症怎么治疗_吃什么药？-医学资源分享网

下面是关于酸性酯酶缺乏症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
溶酶体酸性酯酶可催化中长链甘油三酯和胆固醇酯水解，该酶活性缺失可导致胆固醇酯和甘油三酯在体内大多数器官组织内大量堆积，称为酸性酪酶缺乏症。
病因：
本病为常染色体隐性遗传。
病理：
胆固醇酯沉积病：肝脏体积可达正常2倍以上，有广泛的分隔状纤维性变。肝细胞肿胀，空泡化，巨人的肝巨噬细胞内有空泡及pas染色阳性颗粒。中央区、汇管区和肝实质中有大量泡沫组织细胞。电镜下见肝实质细胞有大量脂滴，大多位于溶酶体内，光面及粗面内质网扩张。wolman病汇管区有纤维化，可发展成肝硬化，肾上腺有针尖大小钙化点。
体征：
酸性酯酶缺乏症有两种基因类型：
①wolnan病：为临床上的急性严重型。在1岁前起病，临床表现有喷射性呕吐腹泻、腹胀、肝脾肿大、黄疸、生长障碍、神经系统发育异常，表现为活动少、腱反射亢进、踩阵挛和角弓反张，以及肾上腺钙化。患儿常于1岁前死亡。
②胆固醇酯沉积病：是慢性良性型，常在成年时才被发现。表现为肝脏肿大，全身脂质沉着，高β脂蛋白血症(Ⅱa、Ⅱb型)常见肾上腺钙化少见。
实验室诊断：
胆固醇酯沉积病：实验室检查，患者常有贫血，骨髓穿刺及外周血可见充满脂肪颗粒的组织细胞和泡沫细胞，棘形红细胞增多，血清胆红素和转氨酶增高。患者可有脂肪痢。131Ⅰ-甘油三酯吸收试验异常。wolman病者，血浆胆固醇和甘油三酯大多正常，而胆固醇酯沉积病者则对有高胆固醇血症和高甘油三酪血症。
治疗：
本病为常染色体隐性遗传，目前无特效治疗办法。

在线医师/免费咨询：

李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
版权声明：本站内容来自大数据采集及用户投稿，如有侵犯您的权益，请联系我们删除。本帖内容仅供学术研究使用，请勿依据本内容自行用药，否则一切后果与本站无关，疾病用药请咨询专业医师！