肾上腺性征异常症:( shenshangxianxingzhengyichangzheng )

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下面是关于肾上腺性征异常症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
肾上腺性征异常症是由肾上腺皮质（主要为网状层）增生或肿瘤引起性激素分泌过多而致。
病因：
按起病年龄、性别与病因的不同可分为四种类型。
产生肾上腺性征异常症的病因为：合成肾上腺氢皮质素过程中不同阶段的酶缺乏，使其正常合成过程障碍，导致垂体分泌促肾上腺皮质激素（acth）增加；同时使肾上腺中产生的雄激素量增多。本病酶的缺乏主要为21-羟化酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等缺乏。尤其是21-羟化酶缺乏时，17-羟孕酮不能转化为脱氧皮质醇和皮质醇，引起acth升高，导致17-羟孕酮积聚，雄激素分泌增多。而垂体前叶为对性腺功能起调节作用的中枢，当肾上腺皮质性激素分泌增多时会发生转向异性的调节作用而形成性征上的异常。
（1）女性假两性畸形：此病常有家属性因素，是先天性肾上腺皮质增生所引起。
（2）女性男性化症：本病大多在成人期或青春发育后发生的肾上腺皮质增生或肿瘤所致、乃是酶的障碍在出生后较晚期方始发生症状的结果。
（3）男性女性化症：大多为肾上腺皮质网状层的恶性肿瘤所致，主要分泌雌激素而表现为乳房女性化。
（4）男性早熟性阴茎：大多发生于婴儿与儿童，主要由21-羟化酶缺陷引起。本病症状是由于先天性或后天性肾上腺皮质增生或皮质肿瘤引起的性素酮的代谢紊乱所致。
病理生理：
（1）女性假两性畸形：胚胎期因大量雄激素的作用使生殖系统特别是苗勒管结构发育受影响，虽然仍发育成子宫与阴道，但泌尿生殖窦依然存在，并向前与尿道相通，向后与阴道、子宫粘接，造成阴蒂显著增大，有时尚能勃起，外观和尿道下裂的阴茎
体征：
1、女性假两性畸形：由于大阴唇肥厚，小阴唇萎缩就像阴囊。幼儿期即有阴毛、腋毛、胡须等产生。在幼儿期身材高大，但到青春期和成年期停止发育，至十二三岁即发生骨骺融合，因此体格反较正常人为小，声音低沉，乳房不发育，无月经，面部痤疮，输卵管、子宫、卵巢均呈不发育状态。
2、女性男性化症：临床表现为面部、四肢多毛，阴毛、胡须男性样分布，乳房、卵巢、子宫萎缩，肌肉发达，皮下脂肪减少，脸、胸部痤疮，声音低沉、喉结增大，月经减少或停止，阴蒂增大。
3、男性女性化症：性欲消失或阳萎，睾丸萎缩，精子减少。
4、男性早熟性阴茎：临床表现，儿童从2—4岁起即有阴茎发育如成人。有阴毛且能勃起，声音低沉，多痤疮，前列腺也有发育，但睾丸并不增大，甚至发育反受抑制。有精液但大多不含精子，肌肉与骨骼发育快如成人，有胡须和腋毛，到10岁左右即停止发育。
影响诊断：
1、女性假两性畸形：外阴部畸形可经尿生殖窦造影确定生殖窦、膀胱及阴道；并可作腕部x线片以确定骨骺年龄大小，帮助诊断。
实验室诊断：
1、女性假两性畸形：此种患者，17-酮类固醇与孕三酮增高。
尿：
女性男性化症：尿中17-酮类固醇可显著升高。
男性女性化症：尿中女性激素排出量升高，17-酮类固醇也可升高。
男性早熟性阴茎：尿中17-酮类固醇与孕三醇均明显升高。
免疫学：
1、女性假两性畸形：对于性别的确定可作细胞内性染色体检查。
鉴别诊断：
1、女性假两性畸形：本病需与真两性畸形与男性假两性畸形鉴别。此类患者的内分泌检查可示尿17-酮类固醇值正常，也无雄激素分泌过多现象。
2、女性男性化症：本病需与特发性多毛症（无男性化表现）、卵巢肿瘤和多囊性变鉴别。
3、男性女性化症：本病需与睾丸间质细胞瘤引起的乳房女性化鉴别。
4、男性早熟性阴茎：此症必须与体质性早熟、颅内病变和睾丸间质细胞瘤引起的性早熟鉴别，从神经系统的检查与睾丸检查可区别。
治疗：
1、女性假两性畸形：治疗方面，如由肾上腺皮质增生所致者则手术效果不佳，可用糖皮质激素替代肾上腺氢皮质素的不足，并抑制过多的acth释放，以减少雄激素的过多。开始时成人可用可的松每日50mg，儿童每日25mg肌注1次。当尿中17-酮类固醇接近正常水平时改用维持剂量，成人每日25mg，儿童5—12.5mg；至尿中17-酮类固醇降至正常或月经恢复为止。如由肾上腺皮质肿瘤所致者则可手术切除。阴蒂增大者在2—4岁时作阴蒂切除，成年后再作阴道成形术。
2、女性男性化症：如本病由肾上腺皮质肿瘤所致者应作手术切除；由肾上腺皮质增生所致者则用糖皮质类固醇治疗，疗法同女性假两性畸形；如同时伴严重的新陈代谢紊乱者则可作单侧或大部肾上腺切除术。
3、男性女性化症：治疗以手术切除肿瘤为主，也可作大剂量放疗。米托坦（mitotane）及氟尿嘧啶合并使用也有助于治疗。
4、男性早熟性阴茎：对本病由肾上腺皮质增生所致者以肾上腺皮质激素治疗为主；由肿瘤所致者则需手术切除。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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