精氨酸琥珀酸尿症:( jingansuanhuposuanniaozheng )

精氨酸琥珀酸尿症症状_精氨酸琥珀酸尿症怎么治疗_吃什么药？-医学资源分享网

下面是关于精氨酸琥珀酸尿症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
精氨酸琥珀酸尿症是一种家族性尿素循环代谢障碍疾病，同一家族可有多个成员患病，为常染色体隐性遗传。
病因：
常染色体隐性遗传。
发病机理：
病人的肝脏、脑、红细胞等缺乏精氨酸琥珀酸酶，其他尿素循环酶正常。因此瓜氨酸和天门冬氨酸合成为精氨酸化琥珀酸(asa)后，进一步分解为精氨酸和延胡索酸受阻，a5a在体内积蓄并从尿中排出。由于血浆中asa及餐后高氨(nh3)血症，引起中枢神经等功能异常而致病。
诊断依据：
红细胞精氨酸琥珀酸酶测定有助于确诊，羊水asa定量测定和羊水细胞精氨酸琥珀酸酶测定可用于婴儿生前诊断。
体征：
本症临床表现可分为三型：①新生儿型：患婴有厌食、昏睡、气促、抽搐等表现，常于短期内夭折。②亚急性型：与新生儿型的表现相似，但病情进展较慢。③迟发型：此型最多见，一般于婴儿或青年期开始出现症状，主要表现有智力障碍，发作性抽搐和共济失调，结节性脆发(头发短、有结节而易断裂)，肝大，肝功能轻度异常，有时伴有先天性心脏畸形。尿asa含量(正常仅有微量)显著增加，24h尿中总量可达2—9g，尿茚三酮试验阳性。血和脑脊液asa浓度均明显升高，尤以后者为甚，可为血浓度的2—4倍。空腹血氨正常，但饭后血氨常升高，可达146.8μmol／l(250μg／dl)。对任何高血氨病人，尤其是年轻病人，应注意与本症鉴别。
治疗：
治疗：主要是限制蛋白质摄入，减少asa的代谢来源，但蛋白质摄人量必须能适应生长发育需要而不致发生餐后高氨血症，还对加用精氨酸，但疗效不著。应在新生儿期即开始治疗，以预防脑损害的发展，否则疗效往往不够满意。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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