进行性脂肪营养不良:( jinxingxingzhifangyingyangbuliang )

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下面是关于进行性脂肪营养不良的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
脂肪营养不良系一种脂肪组织少见病，以进行性的皮下脂肪消失，致患者体形失常为特征。全部皮下脂肪消失称全身性脂肪养营不良，局部皮下脂肪消失称局限性脂肪养营不良，以后者较前者多见。
病因：
病因尚不清楚。个别病例有家族史。偶见病损区域按神经皮节分布而疑与失神经有关。由于本病属脂肪代谢障碍，有的患者尚合并有自主神经功能紊乱，或内分泌方面改变，故一般认为可能与下丘脑病变有关。
人群：
女性患者4倍于男性。
病理：
组织学特点为进行性，边界清楚，两侧分布基本对称的皮下脂肪萎缩、消失，有时可合并有局限的脂肪组织增生、肥大。
组织病理检查示受累区表皮、真皮及皮肤附件均正常，但完全缺少皮下脂肪细胞。
诊断标准：
1.以缓慢进行性对称性肢体近端肌萎缩和无力为主征，呈现翼状肩胛、鸭步、肌病面容或假性肥大等征象，但无肌肉压痛。gower征阳性。
2.多在儿童和青少年期发病，常有家族遗传史。
3.尿肌酸增加、肌酐减少，血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶等增高，血和尿肌红蛋白增高。
4.肌电图检查可见静息电位，轻收缩时显示多相波明显增多，电位时限缩短，波幅降低，并有病理干扰相。
5.肌肉活检可见肌纤维肿胀或萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
[附]临床分型
根据临床主要特征，分为以下类型。
1.假性肥大型：多见于学龄前男孩，隐匿起病。突出症状为步行时挺腹，骨盆及下肢摇摆状，似“鸭步”。仰卧起立时必需先俯卧屈膝，前臂支持躯干，逐步竖立。四肢无力，跑跳不能，上下楼均困难。小腿肌肉异常增粗，变硬。
2.肢带型：10～30岁多见，性别无差异。首发症状为步履缓慢，鸭步、起蹲困难，或举臂、梳头无力。随着病程进展而缓慢出现起坐不能，依靠轮椅行走。肌无力主要累及骨盆带及肩胛带肌，初期两侧可不对称，病程数年后两侧无差别。
3.面-肩-肱型：起病以青春期多见，无性别差异。症状为表情淡漠，口唇突出增厚，闭眼不全，闭嘴不紧，喝水时水从口角流出等所谓“肌病面容”。逐渐发展至两臂举高困难。经过长时间后亦可累及躯干及骨盆带肌肉，但一般不影响远端肌肉。
4.其他类型：如远端型、眼肌型等临床少见，且症状常不典型，常须与某它类似疾病鉴别。
诊断依据：
根据皮下脂肪消失的分布和上述临床特点诊断一般不困难。由于受损区域分布特殊，必要时辅以活体组织检查。
发病：
多在出生15年内隐袭发病，无明显诱因。
体征：
病程为进行性，脂肪消失多自面部或上肢开始，以后向下扩展，累及唇和股部，分布大致对称。也可局限于上肢或下肢、半侧面部或半侧躯体。一般在发病后1—10年内渐趋静止。由于面颊、眼眶周围脂肪消失，皮肤松弛失去正常弹性。患者呈特殊容貌，眼球深陷，笑时易显皱纹，呈现早老面容。未受累区域仍保持正常脂肪分布，显得特别肥大。有的在臀部、髋部可以呈现明显的皮下组织增生、肥大，身体上下部显得极不相称。但手足均不受累。患者可合并有皮肤湿度或温度异常，发汗异常，糖耐量降低，心动过速、血管性头痛、腹痛、呕吐等自主神经功能紊乱。有的合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良甲状腺功能异常。妇女有月经失调，但不影响生育，乳房触诊时可有结节感。
鉴别诊断：
与半侧颜面萎缩症和进行性肌营养不良鉴别。
疗效评定标准：
1.治愈：临床症状及体征消失，实验室检查正常。
2.好转：临床症状改善。
治疗：
尚无满意疗法。萎缩呈不可逆性，整形于术及注射液体硅虽可稍改变外形，但从患者整体来考虑，此种疗法不一定合适。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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