脑先天畸形:( naoxiantianjixing )

下面是关于脑先天畸形的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
脑先天畸形的原因及其发生机制尚未完全明确，可能是由于发育过程中异常胚浆所产生的结构或代谢缺陷，它可由遗传因素或基因突变所形成。亦可能是正常胎儿因子宫内的环境因素改变，导致胎儿发育障碍，这些因素主要是感染、药物、辐射及营养失当。
发病机理：
积水性无脑:积水性无脑系指大脑两个球几近完全缺损或大部分缺损，残存的皮质常变为胶质组织构成的薄层，仅有基底节、脑干和小脑存在，余下的颅内空间为大量脑脊液充填。对其发病机制有几种解释：①由于受损部位主要在颈内动脉供应区，而推动脉供应区相对正常，因此有颈动脉发育不全或闭塞之说。②因本病常伴有脑积水，且可见大脑导水管狭窄或闭塞，认为系严重的胎儿脑积水末期。③出生前子宫内的压力限制头颅增大，从而脑室内压力增大，并导致两半球退缩变薄。
体征：
1、积水性无脑：患儿出生时，可不显示头颅增大，严重者有惊厥、肌阵挛、去大脑强直、呼吸衰竭、拥抱反射缺如及全身性弛缓，多于数日或数周内死亡。较轻者生后数周几近正常，包括吸吮、呼吸及四肢运动，继之因脑脊液吸收障碍，头颅迅速增大，出现躁动不安、四肢强直性痉挛，拥抱反射亢迸，体温调节障碍等症状，多数于婴儿期死亡。少数活到儿童期者。发育明显迟钝，智力发育不全，癫痫，痉挛性瘫痪，不会走、站、坐。头颅透光试验阳性，叩诊呈鼓音，应怀疑本病。ct或气脑造影可确诊。
2、脑皮质发育不全:脑皮质发育不全是一组脑皮质发育异常疾病，包括小脑回、巨脑回、大脑皮质疣状发育异常及神经元异位等。
小脑回:或称多小脑回，为发育过程中皮质过度折叠所致，脑回增多变小，排列杂乱。可局限性或弥散性，可单侧或双侧，若为双侧，常呈对称性。扣带回、海马、岛回及距状皮质常幸免。侧脑室常扩大。脑皮质的正常分层消失或只分为2—4层，神经细胞发育缺陷。白质中有明显的胶质增生。常与小头畸形或脑积水并发。易致癫痫，智力发育差。脑回狭小除发育畸形外，亦可发生于产期窒息后，血液循环障碍、感染或生化改变。本病为中枢神经系统的常见畸形，约占智力缺陷尸检的5％。
巨脑回:（或无脑回）大脑皮质纹理简单，脑沟减少、变浅、脑回增宽、变厚。侧脑室相对增大，皮质结构仅4—5层，甚至不分层。中央白质薄，可见异常致密的胶质增生。白质半卵圆中心内有异位神经元聚集呈岛状，并可突入脑室。脑回平厚常伴有小头畸形、脑积水、胼胝体缺如及其他脑发育畸形，并常伴有身体其他部位的畸形如肢小畸形、多指（趾）、低位耳、小颌畸形，先天性心脏病及先大性肾脏畸形。曾有家族史的报道，亦有人认为是常染色体隐性遗传。临床症状有严重智力减退及躯体发育不良，全身性癫痫发作，去大脑强直，持续性角弓反张。亦可表现为低张力性脑性瘫痪或痉挛性双侧瘫痪。脑电图示阵发性高波幅和高超节律不齐。巨脑回为罕见畸形。
大脑皮质疣状发育异常:有许多孤立或成群的结节散在于两大脑半球之表面，好发于额叶及外侧裂附近。结节是皮质的第2、3层疝出所致，由小神经元组成。结节表面有胶质增生，并盖以增厚之软膜。常伴有脑回狭小及皮质结构紊乱。本病可能为血管畸形或血液循环障碍引起，为一种罕见畸形。
神经元异位:系胚胎期神经元迁移过程障碍，见于大脑和小脑。大脑神经元异位症，异位神经元集聚于白质之放射冠、丘脑及底节，可呈带状或结节状，若突人脑室则可于气脑或ct图象上显示。常伴有其他脑发育畸形，临床表现有严重智力障碍及癫痫，若顽固性癫痫系局灶异位神经元引起，可作脑叶切除术治疗。
小脑神经元异位症：可见于小脑各部。异位的神经无有3型，即小颗粒细胞，梭状细胞及成熟神经元。小颗粒细胞异位于小脑叶片的白质中，呈长条状排列或于血管周围聚集成群。梭状细胞常异位于血管周围、齿状核、顶核、绒球、小结及耳蜗核。在这些组织中，颗粒细胞与梭状细胞常相伴随。成熟神经元异位主要位于白质深部，呈圆形或细长形，且常为小颗粒细胞包围。本症常与小脑回伴发。除遗传因素外，在动物实验中发现放射线、病毒感染及各种药物，可影响细胞迁移。
3、巨脑症:脑的体积和重量明显地超过正常儿童，并伴有精神智力发育障碍。本病有原发及继发两类。原发者指不伴有其他疾病，儿童脑重可达150o—2850g，脑回结构复杂，大脑皮质变厚，神经元的数目和大小均增加。继发性者指由于某些进行性疾病而致脑膨大增重，如脑白质海绵状变性、胶质母细胞瘤、结节性硬化、异染色性脑白质营养不良、类脂质沉积病等。巨脑症多见于男性，出生时头颅已超过正常大小，前囟大而较久不能闭合。在患儿头颅不断膨大过程中，躯体发育迟缓，身长较正常儿童小，且较为瘦弱，肌肉消瘦无力，患儿智力发育差，反应迟钝，缺乏自身防护反应，学习站立走路困难，约半数儿童有反覆发作的癫痫，视力减退。继发性巨脑症除上列症状外，尚有原发病的症状。
4、小头畸形:小头畸形是脑发育不全和头小．脑体积和重量低于正常儿童，颅囟和颅缝过早融合，头颅呈上小下大，额部和枕部特别狭小，平坦、头顶呈尖形，颜面部却相对过大。患儿可成长，但智能低下，常伴有癫痫发作，四肢瘫痪及行为障碍。若脑发育不全限于一侧半球，则可有偏瘫，称婴儿脑性偏瘫。本病的原因是先天的或后天的脑发育不全，不存在颅内压增高征象，可与颅狭窄症相鉴别。
治疗：
积水性无脑:无特殊有效治疗。脑脊液分流术可暂时缓解头颅增大现象，但不能改变患儿的最终结局。
以上各畸形目前无特殊疗法。个别病例可作半球切除术，对癫痫及行为障碍有助，但对偏瘫及痴呆则无明显效果。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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