囊性纤维化:( nangxingxianweihua )

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下面是关于囊性纤维化的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
囊性纤维化是一种全身性遗传性疾病，可影响胰腺、汗腺和支气管粘液腺。
病因：
发病机制和病因尚不明，但一般认为是一种常染色体隐性遗传性疾病。有人认为由于全身外分泌腺的病变，导致浆粘液分泌的粘稠度增加，引起胰腺、支气管粘液腺和汁腺的功能障碍；也有人认为由于胰腺外分泌管的阻塞，引起胰腺外分泌功能的障碍。
地区：
多见于白色人种，在中国很少见。
病理生理：
本病的主要病理生理改变是：①汗腺不能保留na和ci,使患者耐热能力降低。②粘液腺分泌的粘液含有异常的粘多糖和粘蛋白，使分泌的粘稠度明显增加而易发生沉淀。其结果是：胰腺大、小胰管堵塞，引起胰管和腺泡囊样扩张，腺泡变性而发生纤维化；腺泡的大量破坏，则引起胰消化酶的不足，并致脂肪泻和氮质泻；胰管堵塞后，铁质吸收增加，进一步损伤胰腺，并致含铁血黄素沉积症。肺的大、小支气管可被堵，引起片状肺不张、继发炎症、支气管扩张，最后可引起肺通气功能减退和肺气肿，以及肺动脉高压和肺源性心脏病。新生儿如异常粘液的分泌累及小肠和结肠时，可致胎粪成团，引起回肠和结肠堵塞，出现胎粪性肠梗阻。
诊断依据：
囊性纤维化的诊断主要根据：①汗液电解质测定：患者汗液中na和ci浓度可比正常人高出3—6倍（汗液na+＞80mmol／l,ci-＞60mmol／l)。②其他检查：直肠粘膜活检可见粘膜隐窝扩大，内充满嗜酸性粘蛋白样物质；x线钡灌肠可示结肠粘膜皱襞厚而粗乱变形，可能与肠腔内有过多粘液和钡剂混和有关；血清afp增高，也有助于本病的诊断和调查家系中隐性患者。
体征：
本病多见于儿童。其主要临床表现是生长停滞、食欲亢进和腹泻。胎粪性肠麻痹常是新生儿囊性纤维化的首要症状。患者早期出现咳嗽、哮喘、粘稠痰和反覆呼吸道感染。体检可见桶状胸，叩诊呈过清音，两肺多啰音，痰粘稠而不易咳出。支气管发生不可逆病变时，可致肺气肿、肺不张和肺源性心脏病表现。胰腺功能不全可单独或与肺部病变同时出现，有腹胀、大量奇臭糊便和腹部痉挛性痛，也可引起糖尿病。患者虽然食欲亢进，但仍严重营养不良，且身材矮小，青春期推迟，低白蛋白血症，并可导致全身浮肿和腹水。个别病例可因肝内小胆管内粘稠分泌物阻塞，长期表现为肝肿大，后期可出现门静脉高压征和黄疸，而致胆汁性肝硬化。
本病偶可见于15—30岁的成年人，可能是因其病变较轻，长期获得代偿之故，一旦出现症状，基本上与儿童患者相同。
治疗：
本病的治疗主要是对症处理。对胰功能不足者可予大量胰酶治疗；伴继发感染者积极控制感染；对排便不畅者可予轻泻药治疗。本病预后不良，多在婴幼儿期夭亡。部分患者可存活至成年期，但需予以终生医护监护和治疗。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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