α1抗胰蛋白酶缺乏症:( α1kangyidanbaimeiquefazheng )

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简介：
α1抗胰蛋白酶(α1－at)是由肝脏合成的一种低分子糖蛋白，是血清α球蛋白的主要组成部，具有抑制胰蛋白酶和其他蛋白酶的作用，故称胰蛋白酶。α1－at的合成基因系统pi位于14号染色体长臂。α1抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体显性遗传性疾病，患儿多于出生后表现肝炎综合征。
病理：
病理学检查也有助于诊断。本病多为小结节性肝硬化，偶为大结节性。显微镜下可见肝细胞质内充满大小不等的球形红色小体，对pa5染色呈阳性反应。电镜下可见该小球体位于肝细胞的粗面内质网及光面内质网。此外尚有胆小管增生和结缔组织的增加。近有学者认为，α1-atd使肝细胞对乙型肝炎病毒和(或)黄曲霉毒素等致癌因子的敏感性增加；α1-at颗粒在肝内的积聚，可刺激肝细胞发生癌变，因此临床发现α1-atd者原发性肝癌的发病率显著增商。同时亦发现，原发性肝癌患者血清α1-at明显增高，且与afp的水平相平行。
病理生理：
α1抗胰蛋白酶严重缺乏见于pizz型纯合子，中度缺乏见于piss型纯合子和pisz及pime杂合子。α-atd患者血浆。α1-at含量减少可能与肝细胞合成障碍、从肝脏释放人血浆的量降低，以及合成的α－at分子结构异常等有关。正常人的α－at是由纯合子pimm基因型决定，称为mm型α1－at。病理性α1－at与正常α1－at不同之处在于多肽链的排列异常，分子量小而溶解度低，以致肝脏不能将其排泌至循环血液中，而大量积聚于肝细胞的粗面内质网。由于正常的α1－at能抑制胰蛋白酶和多种蛋白分解酶，而对组织起保护作用，故血液中正常α1－at极少时，肝脏和其他器官可能受到损害。异常α1－at沉积于肝细胞内质网中，可形成pas阳性颗粒内含物，损害肝细胞而致肝脏病变，最后可致α1抗胰蛋白酶缺乏性肝硬化。
体征：
α1－atd多于出生后表现为肝炎综合征，重型患儿可于出生后早期出现胆汁郁滞的临床表现。少数病例可逐渐好转，肝功能恢复正常，但多数患者对于症状缓解期出现进行性肝肿大和肝功能恶化。也有患儿于1岁后出现腹水、食管静脉曲张等肝硬化门静脉高压征群。也有迟至青春期才出现肝硬化表现者。由pims、pimz、pisz等杂合子基因型决定的病理性α1-at所致的肝硬化，通常病情较轻，发展较慢。少数病例可出现新生儿败血症、出血倾向、脐疵、股疝、肺气肿和肺部反覆感染等表现。
实验室诊断：
α1－atd实验室检查方法有：①蛋白电泳、α球蛋内中90％为α1－at。血清醋酸纤维膜电泳可作为本病的常规筛查方法，如α1球蛋白定量＜2g／l，可作为α-atd的初步诊断。②胰蛋白酶抑制力测定(trypsininhibitor capacity,tic)：以测定血清抑制胰蛋白酶的能力来间接定量，每毫升正常人血清能抑制1.1mg的胰蛋白酶，tic正常值为1—2mg／ml，小于此值即可作出诊断。③用抗胰蛋白酶的抗血清与被测者的血清作免疫扩散法或免疫荧光法测定。此外，本症血清胆红素增加，转氨酶增高，碱性磷酸酶明显增高，血清白蛋白降低。
治疗：
本病尚无特效治疗方法。曾试图应用促进肝细胞产生α1-at的药物，如求偶素、达那唑(danazol)、氯甲烷铜等，以提高血α1-at浓度，改善蛋白酶和抗蛋白酶之间的平衡，但尚处于实验阶段。原位肝移植也有应用于本病者，但均未确定疗效。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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