高缬氨酸血症症状_高缬氨酸血症怎么治疗_吃什么药？

高缬氨酸血症:( gaojieansuanxuezheng )

下面是关于高缬氨酸血症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
高缬氨酸血症为支链氨基酸代谢缺陷病之一。
病因：
本症可能属常染色体隐性遗传性疾病。
体征：
新生儿出生后2个月即表现嗜睡、呕吐、眼球震颤以及体格和智力发育迟缓。给予亮氨酸或异亮氨酸负荷后，未发现支链氨基酸氧化代谢异常。给患者以缬氨酸负荷可出现脑电图异常，可能是缬氨酸积蓄的毒性作用。虽然氨基酸的转氨基作用需要维生素b6作辅酶，目前未发现患者有缺乏维生素b6的证据。
尿：
患者血、尿缬氨酸浓度升高，但尿α酮异戊酸排泄正常，尿和汗液也无特殊气味。
治疗：
使用大剂量维生素b6治疗无效。应用低缬氨酸饮食可使症状明显好转，但须尽量使改善生化异常与保证生长发育需要达到平衡。

李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码