高β丙氨酸血症:( gaoβbingansuanxuezheng )
下面是关于高β丙氨酸血症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：
| 简介： |
| 高β丙氨酸血症是一种很少见的代谢障碍病，可能为常染色体隐性遗传。患者缺乏β丙氨酸：β酮戊二酸转氨酶使丙氨酸分解代谢紊乱。 |
| 发病机理： |
| 本症的发病机制可能与神经组织中gaba及β丙氨酸升高，抑制神经末梢突触前组织有关。 |
| 体征： |
| 本症发生于婴幼儿，主要表现为自初生后即有嗜睡，癫痫大发作样抽搐，拥抱和吮吸反射减弱，不发作时张力低下，深腱反射活跃，对痛和其他刺激反应极迟钝，体格和智力发育迟缓，抗惊厥药治疗常不能控制抽搐发作。 |
| 治疗： |
| 除对症治疗外，大剂量维生素b6可能使生化异常改善，但临床疗效不满意。 |
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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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