点状软骨发育异常:( dianzhuangruangufayuyichang )

别名：
先天性钙化性软骨营养障碍
,
点状骨骺
,
Conradi病

下面是关于点状软骨发育异常的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
点状软骨发育异常(chondrodystrophia punctata)亦有人称为先天性钙化性软骨营养障碍及点状骨骺，conradi病等，主要表现为骨骺部位有分散的钙化点，并伴有短肢型侏儒,皮肤病变及先天性白内障等。
病因：
临床上分为两型：重型(肢体型),为常染色体隐性遗传;轻型(conradi-hueimann型),为常染色体显性遗传。与软骨发育不全相似。
人群：
一般在出生时起病。
病理：
骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则，x线片上的斑点是异位骨化区及有矿盐沉积的软骨样组织。以后钙化区逐渐融合而骨化。
诊断依据：
诊断完全依靠x线检查。
体征：
重型者患儿表现为短肢、扁脸、塌鼻梁，有3/4发生双侧性白内障，并有各种皮肤病变，智力发育延迟及先天性心脏病等其他异常。轻型者，常只有单肢缩短及肩、髋、膝关节挛缩，约有1/5发生白内障。
影响诊断：
x线片可见不透明分散的或密集的斑点，占据骨骺软骨的部位。在跗骨可以完全为不透光的斑点所替代。长骨干缩短及肥厚，骨端呈八字形，骺线不规则。在重型的椎体上有垂直的透光条，但在轻型者不一定有此表现。有人报告在鼻中隔、气管及喉软骨亦可见钙化，后者可造成喉狭窄。随着年龄的增长，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。由于关节面不规则，常出现早期骨性关节病。
鉴别诊断：
主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常及克汀病。
预后：
重型者，常为死产或于出生后一年内死亡。感染常为其死因。
治疗：
对此病无特殊治疗。可用截骨术矫正畸形或治疗两下肢不等长。在某些情况下可以考虑治疗白内障。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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