单纯性性腺发育障碍症:( danchunxingxingxianfayuzhangaizheng )

下面是关于单纯性性腺发育障碍症的西医介绍、病因病机、类证、诊断标准和治疗方案分析，请您查阅参考：

简介：
单纯性性腺发育障碍症指性染色体为正常（46xx或46xy）．但由于某种原因，性腺分化异常，不发育，呈条索状，内生殖器为女性，表现型亦为女性，同性腺发育障碍症（turner综合征），但区别点为身材不矮小，而且没有或只有极个别（如肘外翻）turner综合征中的先大性畸形。
体征：
单纯性性腺发育障碍症主要有两种：46xx及46xy。其临床表现相近，出生时外生殖器符合女性，至青春期性不发育，呈原发性闭经，身材为正常或因骨骺延迟融合而较高，身体比例呈性发育不全类型，下半身高于上半身，伸臂指距大于身高。偶有阴蒂增大、多毛等男性化表现，血清睾酮略高于正常女性，此可能系高浓度促性腺激素刺激下，性腺门细胞增生，分泌较多睾酮所致。有男性化及盆腔肿块者应疑及性腺肿瘤。46xy型不同于46xx型为阴蒂较大，青春期后较多男性化。此两型单纯性腺发育障碍症为两种不同的疾病，46xy型较多见，性染色质块阴性；46xx型较少见，性染色质块阳性。46xy型的遗传方式为伴x染色体的隐性遗传或限于男性的常染色体显性遗传，患者的父母多非近亲联姻；46xx型的遗传方式符合常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲结婚，此型可同时有神经性聋哑症。46xy型中性腺发生恶性肿瘤，如性腺胚细胞瘤、无性细胞瘤的机会较多，可为双侧性。46xx型性腺发生肿瘤者甚少见。
鉴别诊断：
单纯性性腺发育障碍症多为家族性，而在turner综合征不明显。
治疗：
治疗同典型的性腺发育障碍症，青春期后可用雌激素和孕酮周期性替代补充治疗。46xy型应切除双侧性腺，以免发生恶性肿瘤。46xx型者除非有男性化时，一般不需手术。

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李润洲中医师，位于华佗故里/中药之都的安徽亳州，擅长以中医治疗常见疾病。免费咨询、免费诊断。请加微信联系！微信号：laoshenyi123 点此扫码
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